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13.11.20

Francesca: “Volontaria per mia figlia Viola”

Francesca vive in un piccolo paese, ma dal cuore grande. Con la sua attività di volontaria per Fondazione Telethon, è riuscita a sensibilizzare una comunità già molto generosa sull’importanza della ricerca sulle malattie genetiche rare.

Sostenitori

13.11.20

“Io me la cavo”, un progetto per l’autonomia

L’iniziativa è ideata dall’Associazione Persone Sindrome di Williams (APW) Italia Onlus.

Pazienti

12.11.20

Bando Telethon Covid-19: finanziato uno studio per sviluppare modelli dell’infezione

Il progetto, coordinato da Maria Teresa Fiorenza della Sapienza Università di Roma, punta a esplorare la convergenza tra le alterazioni cellulari associate alla malattia di Niemann-Pick di tipo C1 e i processi molecolari di infezione da parte di Sars-Cov-2.

Dalla Ricerca

09.11.20

Sindrome Kabuki: il Tigem coinvolto in uno studio dell’Università di Trento

La ricerca, coordinata dall’Università di Trento e a cui hanno contribuito anche i ricercatori dell’Istituto Telethon di Pozzuoli, ha ricreato per la prima volta la condizione patologica in provetta e ha capito cosa accada nel nucleo delle cellule e cosa ostacoli la formazione di cartilagini e ossa.

Dalla Ricerca

06.11.20

L’instancabile squadra di volontari AVIS di Robbio

Da volontario AVIS di Robbio, in provincia di Pavia, Francesco ci racconta un’associazione da sempre vicina alla nostra missione, ma anche un territorio dal grande cuore, sempre pronto a scendere in campo per la ricerca sulle malattie genetiche rare.

Sostenitori

06.11.20

Assegnato Premio Telethon Farmindustria a tre giovani ricercatrici

Farmindustria e Fondazione Telethon hanno assegnato tre premi da 10.000 euro a giovani ricercatrici che svolgono la loro attività in ambito neonatologico.

Dalla Fondazione

05.11.20

Fondazione Roche premia un giovane ricercatore del Tigem di Napoli

Finanziato il progetto di ricerca di Paolo Grumati dedicato allo studio di una malattia neurodegenerativa che provoca perdita sensoriale generalizzata.

Dalla Fondazione

03.11.20

Quando un film ti apre gli occhi

Il progetto “Visioni Rare”, organizzato dall'aps "Le Meraviglie" insieme all’Associazione Italiana Discinesia Ciliare Primaria - Sindrome di Kartagener Onlus, attraverso una pellicola ha raccontato storie di malattia a ragazzi delle superiori.

Pazienti

03.11.20

Potenziale reazione avversa alla terapia genica in paziente trattato con Strimvelis per la cura di ADA-SCID

Fondazione Telethon ha recentemente appreso che un paziente affetto da una rara immunodeficienza ereditaria di origine genetica, l’ADA-SCID, e trattato nel 2016 con la terapia genica ha sviluppato una leucemia. Il paziente è stato immediatamente sottoposto alle cure necessarie per trattare la leucemia: il nostro primo pensiero va a lui e alla sua famiglia, nella […]

Dalla Fondazione

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