Pazienti
22.12.17
Tutti #presenti per la piccola Clara Marie
Come tanti bambini Clara nasce prima del termine, ma non è questo a preoccupare mamma Melany e papà Massimo. I suoi valori di glicemia sono troppo bassi e quella che sembra una simpatica smorfia nel fare la linguaccia è in realtà un’anomalia che si chiama macroglossia. Le rassicurazioni dei pediatri non bastano a mamma Melany, […]

22.12.17
Arte contemporanea e ricerca scientifica: un’asta benefica per Fondazione Telethon
Un progetto fortemente voluto e promosso dall’Accademia di Belle Arti di Roma, che mette insieme il mondo dell’arte, quello della scienza e quello dell’impegno umanitario, con lo scopo di informare e sensibilizzare un pubblico sempre più vasto. Da qui nasce una grande asta di solidarietà, affidata al team di Bertolami Fine Arts, tra le maggiori […]

21.12.17
Approvata in Usa la terapia genica per l’amaurosi congenita di Leber
Approvata negli Usa con il nome di Luxturna la terapia genica per l’amaurosi congenita di Leber, alla cui messa a punto ha contribuito anche il Tigem di Napoli.

17.12.17
Fibrosi cistica: Luis Galietta lavora allo sviluppo di un farmaco
Intervista a Luis Galietta dell'Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli, da anni impegnato nello studio della fibrosi cisctica.

17.12.17
Centri Nemo: un progetto dedicato ai pazienti neuromuscolari
Traducendo in italiano due parole inglesi, cure e care, si ottiene un risultato uguale solo in apparenza: cura. Perché il senso del primo vocabolo è il complesso dei mezzi terapeutici e delle prescrizioni mediche che hanno il fine di guarire una malattia. Quello del secondo, invece, l’interessamento solerte e premuroso per una persona; il riguardo, […]

17.12.17
Disabilità intellettive e ricerca
Dal Telethon Notizie, una panoramica della ricerca Telethon sulle disabilità intellettive.

16.12.17
FSHD: Una malattia anarchica
Rossella Tupler spiega sul Telethon Notizie la particolarità delle basi genetiche della distrofia muscolare facio-scapolo-omerale e della sa grande variabilità clinica.

16.12.17
Giuliana Ferrari: aiutare le persone che soffrono è un grande stimolo per tutti noi
Intervista a Giuliana Ferrari dell'SR-Tiget sul suo impegno nella ricerca di una terapia efficace per la beta talassemia, una delle più frequenti malattie genetiche.

15.12.17
Alessio Cantore, protagonista della ricerca sull’emofilia
Intervista ad Alessio Cantore dell'SR-Tiget di Milano, impegnato nella ricerca di strategie di terapia genica efficaci contro l'emofilia, malattia genetica del sangue.
