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22.12.17

Tutti #presenti per la piccola Clara Marie

Come tanti bambini Clara nasce prima del termine, ma non è questo a preoccupare mamma Melany e papà Massimo. I suoi valori di glicemia sono troppo bassi e quella che sembra una simpatica smorfia nel fare la linguaccia è in realtà un’anomalia che si chiama macroglossia. Le rassicurazioni dei pediatri non bastano a mamma Melany, […]

Pazienti

22.12.17

Arte contemporanea e ricerca scientifica: un’asta benefica per Fondazione Telethon

Un progetto fortemente voluto e promosso dall’Accademia di Belle Arti di Roma, che mette insieme il mondo dell’arte, quello della scienza e quello dell’impegno umanitario, con lo scopo di informare e sensibilizzare un pubblico sempre più vasto. Da qui nasce una grande asta di solidarietà, affidata al team di Bertolami Fine Arts, tra le maggiori […]

Eventi e iniziative

21.12.17

Approvata in Usa la terapia genica per l’amaurosi congenita di Leber

Approvata negli Usa con il nome di Luxturna la terapia genica per l’amaurosi congenita di Leber, alla cui messa a punto ha contribuito anche il Tigem di Napoli.

Dalla Ricerca

17.12.17

Fibrosi cistica: Luis Galietta lavora allo sviluppo di un farmaco

Intervista a Luis Galietta dell'Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli, da anni impegnato nello studio della fibrosi cisctica.

Dalla Ricerca

17.12.17

Centri Nemo: un progetto dedicato ai pazienti neuromuscolari

Traducendo in italiano due parole inglesi, cure e care, si ottiene un risultato uguale solo in apparenza: cura. Perché il senso del primo vocabolo è il complesso dei mezzi terapeutici e delle prescrizioni mediche che hanno il fine di guarire una malattia. Quello del secondo, invece, l’interessamento solerte e premuroso per una persona; il riguardo, […]

Dalla Fondazione

17.12.17

Disabilità intellettive e ricerca

Dal Telethon Notizie, una panoramica della ricerca Telethon sulle disabilità intellettive.

Dalla Ricerca

16.12.17

FSHD: Una malattia anarchica

Rossella Tupler spiega sul Telethon Notizie la particolarità delle basi genetiche della distrofia muscolare facio-scapolo-omerale e della sa grande variabilità clinica.

Dalla Ricerca

16.12.17

Giuliana Ferrari: aiutare le persone che soffrono è un grande stimolo per tutti noi

Intervista a Giuliana Ferrari dell'SR-Tiget sul suo impegno nella ricerca di una terapia efficace per la beta talassemia, una delle più frequenti malattie genetiche.

Ricercatori

15.12.17

Alessio Cantore, protagonista della ricerca sull’emofilia

Intervista ad Alessio Cantore dell'SR-Tiget di Milano, impegnato nella ricerca di strategie di terapia genica efficaci contro l'emofilia, malattia genetica del sangue.

Ricercatori

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