Dalla Ricerca
15.12.22
Distrofie dei cingoli: ecco come studiarle con i muscoli artificiali
Il 30 settembre è la Giornata mondiale dedicata alle distrofie muscolari dei cingoli. La celebriamo raccontando un nuovo progetto di ricerca di Fondazione Telethon su queste malattie.
14.12.22
Eli ed Ella: salvezza incrociata
Storia di due fratelli americani con la leucodistrofia metacromatica che si sono salvati la vita a vicenda. «Tanti anni e tanta vita insieme che sarebbero stati impensabili senza la terapia genica» spiega mamma Becky.
13.12.22
L’emozione di diventare grande secondo Mavi
Maria Vittoria, per tutti Mavi, ha 7 anni, ed è un concentrato di energia, nonostante la sua malattia, l'atrofia muscolare spinale di tipo 2.
13.12.22
Il mondo di Sofia
La bambina, nata con la Sma, danza, dipinge, nuota, gioca e va a scuola. Grazie al supporto dei suoi genitori non si pone limiti. Ma solo la ricerca scientifica può farle il dono più grande: il futuro.
13.12.22
Seminare oggi per raccogliere domani: la storia di Edoardo
L’associazione “ARSACS ODV” è tra le associazioni che hanno aderito al progetto “Fall Seed Grant 2021” di Fondazione Telethon per il finanziamento di progetti di ricerca sulla atassia spastica di Charlevoix-Saguenay.
13.12.22
La rinascita di Laura
«Grazie alla ricerca ho saputo il nome della mia malattia e da quel momento potevo finalmente sapere contro cosa combattere e che non l’avrei trasmessa ai miei figli» racconta Laura che oggi è mamma di due bimbi.
13.12.22
La dieta di Lorenzo è la sua vita
Quando Lorenzo ha 6 mesi, arriva la diagnosi: sindrome da deficit di Glut1. In attesa di una cura, può affrontare la sua malattia solo con una dieta speciale, senza mai pause, né sgarri.
11.12.22
Malattie dell'occhio, il paziente al centro
La terapia genica e l’editing genetico sono le chiavi di volta per arrivare a nuovi successi e a nuove terapie per la cura delle malattie che colpiscono l’occhio.
11.12.22
Quando la dieta diventa terapia
Il rapporto tra alimentazione e salute è ormai ben dimostrato, ma non si tratta solo di mangiare in modo sano per prevenire certe malattie. Per alcune malattie genetiche rare, una dieta speciale può rappresentare una terapia specifica.
