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16.02.21

Retinite pigmentosa: il mese di febbraio dedicato alla sensibilizzazione

In occasione del mese di sensibilizzazione, ripercorriamo uno dei più recenti risultati su questa malattia della retina, ottenuto in fase preclinica dal gruppo di ricerca di Alberto Auricchio del Tigem utilizzando l’editing genetico.

Dalla Ricerca

16.02.21

San Valentino: storie di coppia per ricordare il valore di un lascito solidale

In occasione di San Valentino, il Comitato Testamento Solidale racconta storie di coppie che hanno scelto - o meno - di rimanere unite per sempre e di come tutti potrebbero farlo grazie a un lascito solidale.

Dalla Fondazione

15.02.21

Sara e Giovanni, fratelli uniti nel destino

La sindrome da QT lungo si nasconde all’interno della loro famiglia da tempo, ma è solo a causa di un episodio grave che Giovanni, sua sorella Sara e il loro papà scoprono di avere tutti la stessa malattia.

Pazienti

15.02.21

Il giorno di San Valentino dedicato alla sensibilizzazione sulle cardiopatie congenite

Fondazione Telethon è storicamente molto impegnata nella ricerca su alcune di queste patologie genetiche rare con un investimento ad oggi di oltre 7,7 milioni di euro.

Dalla Fondazione

12.02.21

Aised: laboratori per conoscersi attraverso le emozioni

L’Associazione Italiana per la sindrome di Ehlers-Danlos ha organizzato incontri per arrivare a una “autoconoscenza” e dare nuovi strumenti per chi ogni giorno convive con una malattia genetica.

Pazienti

12.02.21

Pubblicato il Bando Telethon-Uildm 2021

Scade il 30 marzo ed è dedicato in particolare a studi sulle distrofie muscolari di Duchenne e Becker e sulle distrofie dei cingoli.

Dalla Fondazione

11.02.21

Giornata internazionale delle donne e delle ragazze nella scienza

Si celebra l'11 febbraio: è l’occasione per ricordare il divario di genere in ambito scientifico, ma anche per sottolineare il fondamentale contributo delle ricercatrici nella lotta al Covid-19.

Dalla Fondazione

09.02.21

La piccola Karol e la fiducia nella ricerca

Dal sospetto di trisomia 18 alla scoperta della sindrome di Myhre, passando per la partecipazione al programma Malattie senza diagnosi di Telethon, fino all’inclusione in uno studio clinico: una storia di determinazione e fiducia.

Pazienti

09.02.21

Sindrome di Myhre: risultati incoraggianti per un comune antipertensivo

I risultati di un piccolo studio clinico coordinato da Nicola Brunetti-Pierri del Tigem di Pozzuoli mostrano che l’assunzione di losartan può migliorare alcuni parametri della malattia.

Dalla Ricerca

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