Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio (SMARD), tipo 1

Che cos’è e come si manifesta l'atrofia muscolare spinale con distress respiratorio (SMARD) di tipo 1?: L'atrofia muscolare spinale con distress respiratorio è una patologia neuromuscolare estremamente rara, caratterizzata da paralisi dei muscoli del diaframma e da debolezza muscolare generalizzata. Si manifesta in genere tra due e sei mesi di vita; altre caratteristiche cliniche precoci individuate nei bambini affetti sono il ritardo di crescita durante lo sviluppo fetale, la prematurità del parto, il pianto debole e deformità dei piedi. La malattia è una variante dell'atrofia muscolare spinale di tipo 1, ma rispetto a quest'ultima il deficit respiratorio è più grave. Fin dall'inizio, i bambini colpiti hanno bisogno di ventilazione meccanica; molti vengono alimentati attraverso un sondino gastrico.

Come si trasmette l'atrofia muscolare spinale con distress respiratorio (SMARD) di tipo 1?: L'atrofia muscolare spinale con distress respiratorio è causata da mutazioni del gene IGHMBP2 localizzato sul cromosoma 11 e dalle funzioni ancora poco conosciute. La trasmissione avviene con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione (e spesso non sanno di averla), mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato e il 50% di essere portatore sano.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'atrofia muscolare spinale con distress respiratorio (SMARD) di tipo 1?: Non esiste al momento una cura per la malattia.

01.01.16

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