Sindrome di Schinzel-Giedion

La sindrome di Schinzel-Giedion (SGS) è una malattia genetica caratterizzata da anomalie congenite multiple e da un grave ritardo dello sviluppo.

Chi nasce con questa sindrome presenta caratteristiche facciali tipiche (come fronte ampia e prominente, retrazione della parte centrale del viso e naso corto), grave compromissione neurologica, ipotonia e spesso crisi epilettiche. Sono frequenti anche malformazioni scheletriche, anomalie a carico di reni, cuore e apparato urogenitale. In alcuni casi è stato osservato un aumentato rischio di tumori neuroepiteliali.

La di Schinzel-Giedion è causata da mutazioni nel gene SETBP1. Nella grande maggioranza dei casi si tratta di mutazioni de novo, cioè non presenti nei genitori ma insorte spontaneamente durante lo sviluppo embrionale.

Si trasmette con modalità autosomica dominante, ma la ricorrenza familiare è rara proprio perché le mutazioni sono solitamente sporadiche.

La diagnosi si basa inizialmente sul quadro clinico, in particolare sull’insieme di caratteristiche facciali, neurologiche e malformative. Esami strumentali come ecografie, radiografie e indagini neurologiche aiutano a definire il coinvolgimento dei diversi organi. La conferma diagnostica avviene tramite analisi genetica molecolare, che consente di identificare la mutazione patogena nel gene SETBP1.

Attualmente non esiste una terapia specifica per la sindrome di Schinzel-Giedion. Il trattamento è sintomatico e di supporto e richiede un approccio multidisciplinare. Gli interventi mirano alla gestione delle crisi epilettiche, al monitoraggio e trattamento delle anomalie d’organo, al supporto nutrizionale e respiratorio e alla presa in carico riabilitativa. L’obiettivo è migliorare, per quanto possibile, la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie.