Sindrome di Xia-Gibbs

La sindrome di Xia-Gibbs è una malattia genetica rara di origine ereditaria che rientra nei disturbi del neurosviluppo. È causata da mutazioni nel gene AHDC1, localizzato sul cromosoma 1, che influiscono sullo sviluppo e il funzionamento del sistema nervoso. Si manifesta già nei primi anni di vita, con un quadro clinico variabile da individuo a individuo. Tra i segni e sintomi più frequenti si osservano ritardo nello sviluppo motorio e del linguaggio, disabilità intellettiva di grado variabile, basso tono muscolare (ipotonia), apnee notturne e difficoltà respiratorie, anomalie neurologiche e comportamentali, con sovrapposizione a tratti dello spettro autistico. Altri problemi possono includere epilessia, scoliosi e tratti facciali caratteristici.

La sindrome di Xia-Gibbs è dovuta a mutazioni nel gene AHDC1, la cui funzione non è ancora del tutto chiarita, se non che è coinvolto nel normale sviluppo neurologico. Anche se la condizione è legata a un meccanismo di ereditarietà autosomico dominante, nella pratica finora tutti i casi identificati sono de novo, cioè non trasmessi da un genitore. Le mutazioni solitamente insorgono in modo spontaneo nelle cellule dell’embrione o nelle cellule riproduttive e non sono presenti nei genitori.

La diagnosi di sindrome di Xia-Gibbs viene confermata identificando una variante patologica nel gene AHDC1 tramite un'analisi genetica, generalmente il sequenziamento dell’esoma.

Dopo la conferma genetica, è utile programmare valutazioni mirate in base al quadro clinico, quali ad esempio visita neuropsichiatrica, elettroencefalogramma, risonanza magnetica cerebrale, valutazioni logopediche e ortopediche, per impostare una presa in carico personalizzata. 

Attualmente non esiste una cura specifica per la sindrome di Xia-Gibbs. La gestione è multidisciplinare e di supporto, rivolta ai singoli sintomi e alle caratteristiche cliniche di ogni persona: fisioterapia per problemi motori, logopedia per il linguaggio, monitoraggio respiratorio e assistenza neurologica quando necessario.

La ricerca è ancora in una fase iniziale e si concentra sullo studio dei meccanismi biologici e molecolari alla base della malattia, con l’obiettivo di approfondirne la conoscenza per migliorare la qualità della vita delle persone colpite e favorire lo sviluppo di possibili strategie terapeutiche.