Agonisti selettivi del recettore MT2 della melatonina come nuovo trattamento per la sindrome dell’X fragile e la sindrome di Phelan McDermid

Questo progetto MT2-ASD è finanziato nell'ambito della Joint Transnational Call 2025 di ERDERA.

Il disturbo dello spettro autistico influisce su comunicazione, interazione e comportamento, con molti individui che sperimentano anche problemi di sonno, ansia e irritabilità. Due condizioni genetiche, la sindrome del cromosoma X Fragile (FXS) e la sindrome di Phelan-McDermid (PMS), sono strettamente legate ai disturbi dello spettro autistico, ma non hanno trattamenti farmacologici ad oggi approvati. In questo progetto svilupperemo un nuovo farmaco chiamato COS01 che ha come target farmacologico il recettore MT2 della melatonina. Questo recettore si è visto essere importante per regolare il sonno, ma anche molte altre funzioni cerebrali. COS01 ha già dimostrato un buon profilo di sicurezza in esperimenti preliminari. Il nostro progetto che prevede la partecipazione di cinque gruppi di ricerca tra Italia, Canada, Francia e Svezia, studierà come questa nuova molecola influisce su sonno, comportamento sociale e altri sintomi parte dello spettro autistico in modelli preclinici di FXS e PMS. La ricerca si articola in quattro fasi principali: 1) dimostrare che COS01 migliora il sonno e il comportamento sociale nei modelli preclinici di FXS e PMS (partner Canadese e Università di Padova); 2) Studio dei meccanismi cerebrali attraverso cui COS01 migliora il sonno e il comportamento sociale in FXS e PMS (Università di Padova e Ospedale San Raffaele, Milano); 3) Analisi del meccanismo d'azione a livello molecolare di COS01 (partner Francese e Ospedale San Raffaele, Milano); 4) Preparazione di una formula farmaceutica adatta ad uso umano e della documentazione necessaria per richiedere all’ente regolatorio europeo l’autorizzazione a testare COS01 nell’uomo (partner Svedese). L’obiettivo di questo progetto è quindi quello di acquisire le ulteriori conoscenze scientifiche necessarie per poter iniziare a studiare COS01 nell'uomo entro tre anni. Questo farmaco diventerebbe il primo possibile trattamento approvato per FXS e PMS, e avrebbe il potenziale di migliorare significativamente sonno, ansia e qualità della vita delle persone con queste condizioni patologiche.