Analisi delle relazioni genotipo-fenotipo per migliorare le strategie farmacologiche nella sindrome nefrosica resistente agli steroidi

La sindrome nefrosica resistente agli steroidi (SRNS) è una grave patologia renale che colpisce sia bambini che adulti ed è una delle principali cause di insufficienza renale a livello globale. A differenza di altri tipi di malattie renali, la SRNS non risponde ai comuni trattamenti con steroidi, rendendola particolarmente difficile da trattare. Le persone affette da SRNS manifestano alti livelli di proteine nelle urine (proteinuria) e cicatrici nel tessuto renale (glomerulosclerosi focale e segmentale, o FSGS).

Recenti scoperte hanno dimostrato che le mutazioni genetiche nel gene TBC1D8B possono svolgere un ruolo chiave nella SRNS. Tuttavia, il ruolo preciso di questo gene e il modo in cui le sue mutazioni contribuiscono alla SRNS non sono ancora completamente compresi, limitando le opzioni di trattamento e il supporto dei medici ai pazienti.

Questo progetto mira a colmare questa lacuna studiando come specifiche mutazioni genetiche siano collegate ai sintomi della SRNS ed identificando trattamenti personalizzati per i singoli casi. Utilizzando tecnologie avanzate, abbiamo identificato percorsi e interazioni cellulari influenzati da queste mutazioni genetiche. Inoltre, è stato riscontrato che le diverse mutazioni hanno effetti biologici distinti, il che potrebbe spiegare la difficoltà nell'individuare nuove opzioni terapeutiche. Tuttavia, è necessario approfondire la ricerca per capire come questi cambiamenti genetici guidino la malattia.

Grazie ai progressi della ricerca genetica, gli scienziati hanno identificato oltre 50 geni legati alla SRNS, rivelando nuove informazioni sulle sue cause. Studiando queste mutazioni genetiche e il loro effetto sulle cellule renali, questo progetto punta a creare modelli sperimentali più efficaci per sviluppare strategie terapeutiche mirate, offrendo una speranza a chi è colpito da questa rara condizione.