Nuovi meccanismi di neurodegenerazione nella sindrome di Sanfilippo

Questo progetto è stato finanziato grazie al Bando Seed Grant da Fondazione Telethon.

La sindrome di Sanfilippo è una malattia genetica neurodegenerativa rara che colpisce soprattutto i bambini. Provoca un tipo di demenza infantile, che porta alla perdita progressiva di tutte le abilità psicomotorie acquisite durante la prima infanzia. Nella sindrome di Sanfilippo, uno zucchero complesso chiamato eparan solfato, si accumula nei lisosomi del cervello a causa della mancanza di produzione dell’enzima deputato a degradarlo. La degradazione difettosa di questo zucchero porta alla formazione di residui che si accumulano dentro e fuori dal lisosoma e che potenzialmente favoriscono la morte della cellula. Il nostro progetto mira ad identificare molecole in grado di inibire la produzione, oppure l’attività di questi residui, al fine di prevenire la morte dei neuroni e la demenza.