Oltre i neuroni: analisi dei meccanismi mediati dalla sacsina alla base della disfunzione degli oligodendrociti nell’ARSACS

L’atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS) è una malattia ereditaria rara che colpisce il cervello causando rigidità muscolare, difficoltà di coordinazione e perdita progressiva del controllo motorio. La malattia è causata da mutazioni in un gene che produce una proteina chiamata sacsina, essenziale per la salute delle cellule cerebrali. Finora, la ricerca si è concentrata soprattutto sui neuroni danneggiati dalla malattia. Tuttavia, recenti scoperte hanno evidenziato che anche un tipo di cellula cerebrale chiamata oligodendrocita produce la sacsina. Queste cellule avvolgono le fibre nervose con una guaina protettiva chiamata mielina, fondamentale per la trasmissione dei segnali nervosi e il funzionamento del cervello.

Il nostro progetto utilizzerà tecnologie avanzate per studiare come la perdita della sacsina influenzi queste cellule di supporto e la loro capacità di formare la mielina. Useremo modelli di oligodendrociti umani modificati geneticamente per non esprimere sacsina, per capire il ruolo della proteina nella formazione della mielina e nel funzionamento cellulare. Queste conoscenze potrebbero portare a nuove strategie per proteggere sia i neuroni sia le cellule di supporto nell’ARSACS e a sviluppare cure migliori per chi convive con questa grave malattia.