Patologie ribosomiali: terapia meccanicistica della sindrome di Shwachman-Diamond

La sindrome di Shwachman-Diamond (SDS) fa parte di un gruppo di malattie note come ribosomopatie, causate da perdita di funzione di fattori ribosomiali. Questa ricerca mira a trovare modi per trattare la SDS, una malattia genetica causata da mutazioni nel gene SBDS, attraverso la manipolazione dell’attività di una proteina chiamata eIF6. Molti studi dimostrano che regolare l'attività di eIF6 può ridurre o eliminare i sintomi della SDS. La proteina eIF6 è cruciale perché controlla la disponibilità dei ribosomi 60S, essenziali per la produzione di proteine nelle cellule.

Questo progetto ha due obiettivi principali: identificare e studiare i fattori che influenzano l'attività di eIF6 per trovare potenziali punti di intervento, e identificare e testare piccole molecole che possano legarsi a eIF6 e modificarne la funzione. Modulare con successo l'attività di eIF6 potrebbe fornire una strategia sperimentale per trattare la SDS. Questa ricerca potrebbe anche migliorare la nostra comprensione del ruolo di eIF6, con potenziali benefici per altre malattie simili che hanno come causa alterazioni del ribosoma.