Studio dei meccanismi molecolari alla base del coinvolgimento epatico nell’amiloidosi ereditaria da lisozima
- 3 Anni
- 239.550€ Totale Fondi
L’amiloidosi ereditaria da lisozima (ALys) è una malattia genetica molto rara causata da un gene difettoso chiamato LYZ che fa sì che una proteina, il lisozima, si deformi e si accumuli nel corpo, soprattutto nel tratto gastrointestinale e nel fegato. Questo può causare complicanze potenzialmente fatali, tra cui rottura epatica.
Il progetto LIALA, una collaborazione tra Università di Milano e Centro Amiloidosi di Pavia, intende studiare i meccanismi alla base di questa malattia, concentrandosi su una specifica alterazione genetica chiamata W82R, e trovare nuovi modi per diagnosticarla e curarla.
Il progetto si divide in tre obiettivi:
1) Studiare la proteina W82R e gli accumuli proteici dannosi ottenuti dai pazienti, usando tecnologie avanzate per analizzarli e ricercando farmaci che possano impedire la formazione di questi accumuli;
2) Esaminare come la proteina W82R danneggi le cellule del fegato, per scoprire i meccanismi di danno e identificare segnali (biomarcatori) utili a rilevare la malattia;
3) Utilizzare i dati del più grande gruppo di pazienti con ALys, tutti con la stessa alterazione genetica e provenienti da una specifica area in Italia, per comprendere meglio la malattia, migliorarne la diagnosi e validare la validità dei biomarcatori identificati.
Esperti di Milano e Torino apportano al Consorzio le loro conoscenze su fegato e analisi dei tessuti. LIALA affronta una malattia grave, poco conosciuta e senza cure, offrendo speranza per nuovi approcci di diagnosi e terapia. Supporta la missione della Fondazione Telethon di trovare cure per le malattie genetiche rare e potrebbe aiutare anche altre malattie simili.
