Studio del sistema serotoninergico e del suo ruolo nelle alterazioni comportamentali e sinaptiche del Complesso della Sclerosi Tuberosa

Il Complesso della Sclerosi Tuberosa (TSC) è una malattia genetica rara causata da mutazioni che iperattivano la via di segnalazione di mTOR. Oltre a epilessia e tumori benigni, le persone con TSC manifestano spesso disturbi neuropsichiatrici (TAND) come ansia, impulsività, aggressività e difficoltà nelle relazioni sociali, per i quali non esistono trattamenti efficaci.

Questo progetto studia il ruolo della serotonina, un neurotrasmettitore essenziale per il controllo delle emozioni e del comportamento sociale, la cui funzione nella TSC non è mai stata esplorata sistematicamente. Utilizzando un modello murino della malattia, analizzeremo lo sviluppo delle fibre serotoninergiche in aree cerebrali chiave e verificheremo se un aumento controllato dell’attività serotoninergica possa correggere le alterazioni comportamentali e sinaptiche.

I risultati forniranno nuove conoscenze sui meccanismi che collegano i sintomi neuropsichiatrici dei pazienti TSC con disfunzioni della serotonina, aprendo potenzialmente la strada a future strategie terapeutiche mirate, anche basate sul riposizionamento di farmaci già approvati.