Pazienti
21.12.24
Una famiglia contro l'Insonnia Fatale Familiare: la storia di Giovanni
Giovanni e la sua famiglia: una lotta contro l’insonnia fatale familiare, tra speranza e ricerca scientifica. Grazie al progetto sperimentale finanziato da Fondazione Telethon, si sono ottenuti risultati promettenti con un antibiotico che potrebbe rallentare la malattia.
21.12.24
Monica: una campionessa d'oro!
Il collare d’oro al merito sportivo è solo l’ultimo riconoscimento che Monica Boggioni, campionessa paralimpica di nuoto, ha ricevuto nel 2024. La massima tra le onorificenze del Comitato Italiano Paralimpico è stata assegnata a Monica dopo i risultati spettacolari raggiunti nelle ultime Paralimpiadi di Parigi, dove ha vinto l’oro nei 50 rana SB3 stabilendo il nuovo record paralimpico ed europeo.
20.12.24
“Una giornata pazzesca”: il presidente Sergio Mattarella incontra la piccola Mavi
Il corto con la regia di Francesca Archibugi racconta la storia di Mavi, una bambina di 10 anni affetta da atrofia muscolare spinale (SMA), e del suo grande sogno di diventare una famosa giornalista.
20.12.24
2024, un anno di Fondazione Telethon
Riviviamo insieme i principali avvenimenti e traguardi raggiunti nel 2024 da Fondazione Telethon. Uno anno intenso e ricco di cambiamenti, che ci ha visti impegnati in nuove sfide.
20.12.24
Via libera anche negli USA alla terapia genica per la leucodistrofia metacromatica
Il farmaco si chiamerà Lenmeldy: messo a punto all’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano, è il risultato dell’alleanza strategica tra Fondazione Telethon, IRCCS Ospedale San Raffaele e l’azienda biotech Orchard Therapeutics.
19.12.24
Giada e la forza di un sogno inarrestabile
Giada, giovane artista con retinite pigmentosa, sfida le avversità per realizzare il suo sogno di diventare doppiatrice a Roma, sostenuta dall’amore incondizionato della sua famiglia e dalla sua incrollabile determinazione.
18.12.24
Screening neonatale: cosa c'è da sapere
Screening neonatale, test del DNA fetale, amniocentesi… Per futuri e neogenitori può essere difficile orientarsi nel panorama dei test che possono essere effettuati durante la gravidanza o dopo la nascita per valutare la salute del proprio bambino. Rispondiamo insieme ad alcuni dubbi più frequenti sullo screening neonatale.
18.12.24
Un momento importante per la sindrome di Rett
Mentre negli Usa è in sperimentazione un prodotto di terapia genica e ad aprile sarà disponibile il primo farmaco specifico per la malattia, i ricercatori Telethon non stanno a guardare.
18.12.24
Maratona di Fondazione Telethon 2024: il programma tv con il palinsesto completo
Torna la campagna di Natale di Fondazione Telethon, con la maratona sulle reti Rai dal 14 al 22 dicembre: sarà una settimana all’insegna della solidarietà e dell’impegno, con tanti appuntamenti per sostenere la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare.
