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15.12.16

Nel Dna dell'antenato ominoide la chiave della sindrome di Lesch-Nyhan

Ricercatori dell'Università di Parma ipotizzano come per contrastare l’accumulo di acido urico nella sindrome di Lesch-Nyhan, partendo dallo studio di una proteina evolutivamente antica

Dalla Ricerca

15.12.16

Jessica, la fiducia nella ricerca

Jessica è una donna di 34 anni molto forte, che sa sorridere e apprezzare il bello della vita, anche se la sua malattia, la distrofia muscolare dei cingoli, non le permette da anni di praticare sport e di suonare il pianoforte, sue grandi passioni. Suo marito è sempre #presente accanto a lei con amore per […]

Pazienti

14.12.16

Assaeroporti e gli aeroporti italiani rispondono #presente per Fondazione Telethon

Assaeroporti, l’associazione italiana gestori aeroporti, e gli aeroporti italiani sostengono la Fondazione Telethon e partecipano alla Settimana per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare, rispondendo #presente per tutte le persone che affrontano la malattia e le loro famiglie. La nostra campagna di sensibilizzazione 2016 richiama infatti la necessità di avere una sempre maggiore presenza […]

Eventi e iniziative

14.12.16

Igers Italia risponde #presente

Igers Italia risponde #presente all’appello della ricerca contro le malattie genetiche rare di Fondazione Telethon. La nostra campagna 2016 è incentrata sulla volontà di prendersi cura di una persona cara. Abbiamo proposto agli amici di Igers Italia, e in generale alla comunità di Instagram, un challenge che prevede degli scatti che raccontino un gesto, una […]

Eventi e iniziative

12.12.16

Grazie a PayPal la tua donazione è sicura e veloce

Anche quest’anno Paypal è partner Telethon, per questo risponde #presente all’appello in favore della ricerca sulle malattie genetiche rare. Grazie alla piattaforma internazionale per le transazioni online, donare online è sempre più veloce e sicuro. Adottata dal 2010 dal sito telethon.it, Paypal ci permette di gestire donazioni dall’Italia e dall’estero. La partnership con Paypal rappresenta […]

Eventi e iniziative

11.12.16

Rispondi #presente per Yassin

Yassin ha 10 anni e mezzo ed è il secondo di tre fratelli; è un bambino sereno, pieno di amici. L’acondroplasia, la patologia genetica che affronta, non lo ferma. A scuola, nonostante un disturbo legato alla dislessia, si trova bene e ha buoni risultati. Perché la determinazione non gli manca. Tanto da aver deciso di […]

Pazienti

11.12.16

Due fratelli rari: Tommaso e Cecilia

«Era come se si spegnesse, perdendo i sensi per poi riaccendersi e riprendere a fare ciò che stava facendo prima della crisi». Così Roberta racconta le crisi epilettiche che colpiscono la sua Cecilia. E che poi avrebbero attaccato anche il fratellino Tommaso. Perché i due sono affetti da atrofia muscolare spinale con epilessia. Quello dei […]

Pazienti

11.12.16

#presente per Michele

La vita di Michele, ragazzo bresciano di 17 anni, scorre serena fino a quattro anni. Forti mal di testa e difficoltà di lettura diventano compagni quotidiani. Prova a tenere tutto per sé, ma i problemi sono importanti: riesce a vedere sempre meno. Quando arriva la diagnosi, sindrome di Stargardt, è angosciato, ma mamma Virginia è […]

Pazienti

11.12.16

Michela, una bimba dagli occhi belli

Le rassicurazioni dei pediatri non hanno mai convinto mamma Rosa. La mancanza di forza nella presa che comincia ad avere la sua Michela non la lasciano tranquilla. Così arrivano le visite, i controlli, e la prima diagnosi: grave forma di autismo. I progressi fatti nei primi mesi di vita spariscono e una malattia mai sentita […]

Pazienti

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