Giornata della Delezione del Cromosoma 22
Roma
22.11.25

Martedì 16 settembre, dalle ore 17:30 alle 18:30, i ricercatori Stefania Corti e Mario Bortolozzi incontreranno online le associazioni dei pazienti per la malattia di Charcot-Marie-Tooth e faranno il punto sull’andamento dei loro studi finanziati da Fondazione Telethon:
Obiettivo dei progetti è da una parte creare un protocollo terapeutico avanzato, basato sulla somministrazione del gene MFN1 per compensare i livelli di proteina mutata MFN2 nel modello animale di CMT2A e dall'altra studiare gli effetti delle mutazioni patologiche della proteina Cx32 nella cellula e di sviluppare un modello cellulare utile a riprodurre e, quindi, studiare la funzione dei canali di Cx32 nel sistema nervoso periferico.
E' possibile contattare l'associazione per avere il link di collegamento scrivendo a [email protected] o [email protected]
22.11.25
10.12.25
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