Per questa iniziativa sono stati finalizzati accordi di collaborazione tra Fondazione Telethon e 4 Associazioni di pazienti per l’apertura di 4 bandi monotematici per le seguenti patologie:
• Atassia spastica di Charlevoix-Saguenay (con ARSACS ODV);
• Sindrome DDX3X (con Associazione DDX3X ODV);
• Sclerosi Tuberosa (con Associazione Sclerosi Tuberosa APS);
• Sindrome di Xia-Gibbs (con Associazione Sindrome di XIA-GIBBS Italia ODV );
I bandi sono stati chiusi il 19 novembre 2025.
Le malattie Studiate
Atassia spastica di Charlevoix-Saguenay
«Roberto ha iniziato a manifestare i sintomi dell’atassia spastica ARSACS, malattia genetica rara che comporta un progressivo danno del sistema nervoso, quando aveva solo 9 mesi. Ma la scoperta del nome della sua patologia è avvenuta solo 17 anni dopo.».
Sindrome DDX3X
«La ricerca per noi famiglie è fondamentale - racconta Gloria, mamma di Dalia -. Ho pianto dall’emozione quando con l’associazione si è concretizzata l’idea di partecipare al bando Seed Grant. Vogliamo incentivare la ricerca sulla Sindrome DDX3X anche per sapere come sarà il futuro dei nostri figli, come vivranno, se potranno essere autonomi quando noi non ci saremo più.».
Sclerosi Tuberosa
«Sono passati 10 anni da quando mio figlio, Federico, ha ricevuto la diagnosi e in questi anni abbiamo visto come la ricerca scientifica è andata avanti. Più si conosce una malattia genetica più si può affrontare meglio nella quotidianità. Speriamo con questo nuovo bando che i ricercatori possano studiare per trovare un modo per migliorare la qualità di vita dei nostri figli».».
Sindrome di Xia-Gibbs
«Angela e suo marito si sono accorti molto presto che Layla non era come i suoi coetanei. Già intorno ai 4 mesi avevano notato che la bambina non sorrideva, non interagiva con l’esterno e non prendeva in mano i giocattoli. La conferma arriva intorno ai 7 mesi, quando Layla viene ricoverata per una forte influenza e da lì i medici decidono di trattenerla per fare accertamenti.».
