Per questa iniziativa sono stati finalizzati accordi di collaborazione tra Fondazione Telethon e 4 Associazioni di pazienti per l’apertura di 4 bandi monotematici per le seguenti patologie:
• Atassia spastica di Charlevoix-Saguenay (con ARSACS ODV);
• Sindrome DDX3X (con Associazione DDX3X ODV);
• Sclerosi Tuberosa (con Associazione Sclerosi Tuberosa APS);
• Sindrome di Xia-Gibbs (con Associazione Sindrome di XIA-GIBBS Italia ODV );
Sette i progetti finanziati dalle Associazioni: uno sulla Sindrome DDX3X, uno sulla Sindrome di Xia-Gibbs, tre sulla Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix–Saguenay e due sulla Sclerosi Tuberosa.
1 progetto finanziato da Fondazione Telethon sulla Sclerosi Tuberosa.
Le malattie Studiate
Atassia spastica di Charlevoix-Saguenay
Ecco i progetti finanziati dall'Associazione ARSACS ODV:
- “Dal danno al rinnovamento: indurre la mitofagia per correggere i difetti mitocondriali nella atassi…”: condotto da Elena Ziviani dell’Università di Padova
- “Comprendere il ruolo della microglia associata alla malattia nella progressione di ARSACS”: condotto da Francesca Maltecca dell’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano
- “Oltre i neuroni: analisi dei meccanismi mediati dalla sacsina alla base della disfunzione degli oli…”: condotto da Davide Marangon dell’Università di Milano
«Roberto ha iniziato a manifestare i sintomi dell’atassia spastica ARSACS, malattia genetica rara che comporta un progressivo danno del sistema nervoso, quando aveva solo 9 mesi. Ma la scoperta del nome della sua patologia è avvenuta solo 17 anni dopo.».
Sindrome DDX3X
Ecco lo studio finanziato dall'Associazione DDX3X Italia:
- Studio dei meccanismi compensatori mediati da DDX3Y nella sindrome associata a DDX3X”: condotto da Alfredo Brusco dell’Università di Torino
«La ricerca per noi famiglie è fondamentale - racconta Gloria, mamma di Dalia -. Ho pianto dall’emozione quando con l’associazione si è concretizzata l’idea di partecipare al bando Seed Grant. Vogliamo incentivare la ricerca sulla Sindrome DDX3X anche per sapere come sarà il futuro dei nostri figli, come vivranno, se potranno essere autonomi quando noi non ci saremo più.».
Sclerosi Tuberosa
Ecco i progetti finanziati dall'Associazione Italiana Sclerosi Tuberosa:
- Studio del sistema serotoninergico e del suo ruolo nelle alterazioni comportamentali e sinaptiche d…”: condotto da Massimo Pasqualetti dell’Università di Pisa
- “La perdita di Tsc2 nella microglia come motore della vulnerabilità cerebellare nella Sclerosi Tuber…”: condotto da Luigi Balasco dell’Università Cattolica di Roma
E il progetto finanziato da Fondazione Telethon:
- “Inibizione dell’asse TFEB–NUPR1 per il trattamento delle manifestazioni epatobiliari nella Sclerosi…”: condotto da Nunzia Pastore dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (TIGEM)
«Sono passati 10 anni da quando mio figlio, Federico, ha ricevuto la diagnosi e in questi anni abbiamo visto come la ricerca scientifica è andata avanti. Più si conosce una malattia genetica più si può affrontare meglio nella quotidianità. Speriamo con questo nuovo bando che i ricercatori possano studiare per trovare un modo per migliorare la qualità di vita dei nostri figli».».
Sindrome di Xia-Gibbs
Ecco il progetto finanziato dall'Associazione Xia-Gibbs Italia:
- Caratterizzazione della funzione di AHDC1 ed esplorazione degli RNA SINEUP come strategia di recupe…”: condotto da Remo Sanges della Scuola Internazionale Superiore di Studi Avanzati (SISSA) di Trieste
«Angela e suo marito si sono accorti molto presto che Layla non era come i suoi coetanei. Già intorno ai 4 mesi avevano notato che la bambina non sorrideva, non interagiva con l’esterno e non prendeva in mano i giocattoli. La conferma arriva intorno ai 7 mesi, quando Layla viene ricoverata per una forte influenza e da lì i medici decidono di trattenerla per fare accertamenti.».
