Per questa iniziativa è stato finalizzato un accordo di collaborazione tra Fondazione Telethon e due associazioni di pazienti per l’apertura di due bandi monotematici dedicati alle seguenti patologie rare:
- Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC (con cblC aps – Associazione Italiana Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria)
- Disordini del neurosviluppo causati da mutazioni del gene SLC6A1 (con Slc6a1 Connect Italia)
Il bando è aperto fino al 16 novembre 2026: maggiori informazioni a questo link:
Le malattie studiate
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC
Quando Andrea e Riccardo sono nati, nove anni fa, a Torino proprio in quel mese, febbraio, era appena stata inserita nella lista delle malattie, identificate attraverso lo Screening Neonatale Esteso, l’Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria: un gruppo di difetti del metabolismo della vitamina B12, che comportano ipotonia, microcefalia, convulsioni, anemia e alterazioni a carico di cuore, occhi e reni.
Disordini del neurosviluppo causati da mutazioni del gene SLC6A1
Claudia ha due figli: Nereo di 12 anni e Morgana di 5. Quando la più piccola della famiglia ha ricevuto la diagnosi tutta la famiglia si è trovata ad affrontare una realtà fino a quel momento sconosciuta. «Quello delle malattie rare per noi era un mondo talmente nuovo - spiega Claudia - Diagnosi come questa ti scuotono così tanto.
