Per questa iniziativa sono stati finalizzati accordi di collaborazione tra Fondazione Telethon e 5 Associazioni di pazienti: APS A.I.A.F - Associazione Italiana Anderson-Fabry, SATB2 Italia - APS/ETS, Associazione Sindrome Sturge Weber Italia, UGDH Italia - il sorriso di Aurora ODV, Associazione Italiana Sindrome di Pitt Hopkins – insieme di più.
5 i progetti finanziati dalle Associazioni: uno sulla malattia di Anderson Fabry, uno sulla Sindrome SATB2, uno sulla Sindrome Sturge Weber, uno sulla Sindrome di Jamuar, e uno sulla Sindrome di Pitt-Hopkins.
1 progetto finanziato da Fondazione Telethon sulla malattia di Anderson Fabry.
Le malattie Studiate
Malattia di Anderson-Fabry
Ecco il progetto finanziato dall'APS A.I.A.F - Associazione Italiana Anderson-Fabry:
"Analisi trascrittomica con risoluzione spaziale dell'architettura cardiaca nella malattia di Anderson-Fabry: identificazione di nuovi meccanismi patogenetici " - Dr. Irene Salamon (Azienda Ospedaliera Universitaria di Bologna).
Questo invece il progetto finanziato da Fondazione Telethon:
"Integrazione sito-specifica del transgene terapeutico con controselezione spontanea degli eventi imprecisi di editing genomico per il trattamento della malattia di Anderson-Fabry" - Dr. Daniele Canarutto (San Raffaele-Telethon per la terapia genica SR-Tiget).
«Arianna ha cinquant’anni e ha scoperto solo due anni fa, a quarantotto anni, di avere la Malattia di Anderson Fabry, una patologia genetica, legata al cromosoma X, che a seguito della carenza dell’enzima a-Galattosidasi A causa l’accumulo di un materiale sfingolipidico in varie cellule dell’organismo».
Sindrome associata al gene SATB2
Ecco il progetto finanziato dall'associazione SATB2 Italia - APS/ETS:
"Analisi e ripristino delle alterazioni della nanoarchitettura sinaptica nella sindrome associata a SATB2" - Dr. Eugenio Fornasiero (Università di Trieste).
«Andrea è stato il primo bambino a ricevere la diagnosi in Italia nel 2017 quando aveva 12 anni. Eppure i suoi genitori, Alessandro e Anna Rita, si sono accorti presto che il loro secondo figlio aveva delle difficoltà, soprattutto nell’articolazione del linguaggio, e subito, sotto consiglio dei medici, hanno iniziato a fare esami specifici».
Sindrome di Sturge Weber
Ecco il progetto finanziato dall'Associazione Sindrome Sturge Weber Italia:
"Esaminare il profilo neuropsicologico della sindrome di Sturge-Weber per lo sviluppo
di un intervento di riabilitazione personalizzato e efficace" - Dr. Laura Piccardi (Università La Sapienza di Roma)
«Stella aveva solo 15 giorni e una macchia scura sull’occhio sinistro e sulla fronte, quando le è stata diagnosticata la sindrome di Sturge Weber, una rara malattia neurocutanea. È stata proprio quella malformazione cutanea ad insospettire i medici e a far scoprire subito dopo il nome della malattia, grazie alla risonanza magnetica».
Encefalopatia epilettica dovuta a variante del gene UGDH
Ecco il progetto finanziato dall'associazione UGDH Italia - il sorriso di Aurora ODV:
"Regolazione meccanosensibile del cambio di polarità GABAergico nella sindrome di Jamuar" - Dr. Fabio Falleroni (Ospedale Policlinico San Martino di Genova).
«In questi anni di attesa della diagnosi, abbiamo capito che dovevamo comunque continuare a vivere, dovevamo costruirci una nuova normalità, senza stare troppo a chiederci perché nostro figlio stava così. Dovevamo andare avanti per Giuseppe. Quando nel 2022, dopo l’esame dell’esoma, abbiamo finalmente scoperto il nome della sua malattia, è stato importante saperlo per Giuseppe, certamente, ma anche per sua sorella Sara, per il suo futuro».
Sindrome di Pitt Hopkins
Ecco il progetto finanziato dall'Associazione Italiana Sindrome di Pitt-Hopkins – Insieme di più:
"Insieme di più: approccio integrato multi-modello per la sindrome di Pitt-Hopkins" - Dr. Michela Ori (Università di Pisa).
