Per questa iniziativa sono stati finalizzati accordi di collaborazione tra Fondazione Telethon e 4 Associazioni di pazienti per l’apertura di 4 bandi monotematici per le seguenti patologie:
• Malattia di Anderson-Fabry (con APS A.I.A.F - Associazione Italiana Anderson-Fabry);
• Sindrome associata al gene SATB2 (con SATB2 Italia - APS/ETS );
• Sindrome di Sturge Weber (con Associazione Sindrome Sturge Weber Italia);
• Encefalopatia epilettica dovuta a variante del gene UGDH (con UGDH Italia - il sorriso di Aurora ODV );
I bandi sono stati chiusi il 6 maggio 2025.
Le malattie Studiate
Malattia di Anderson-Fabry
L'associazione coinvolta è l' APS A.I.A.F - Associazione Italiana Anderson-Fabry
«Arianna ha cinquant’anni e ha scoperto solo due anni fa, a quarantotto anni, di avere la Malattia di Anderson Fabry, una patologia genetica, legata al cromosoma X, che a seguito della carenza dell’enzima a-Galattosidasi A causa l’accumulo di un materiale sfingolipidico in varie cellule dell’organismo».
Sindrome associata al gene SATB2
L'associazione coinvolta è SATB2 Italia - APS/ETS
«Andrea è stato il primo bambino a ricevere la diagnosi in Italia nel 2017 quando aveva 12 anni. Eppure i suoi genitori, Alessandro e Anna Rita, si sono accorti presto che il loro secondo figlio aveva delle difficoltà, soprattutto nell’articolazione del linguaggio, e subito, sotto consiglio dei medici, hanno iniziato a fare esami specifici».
Sindrome di Sturge Weber
L'associazione coinvolta è l' Associazione Sindrome Sturge Weber Italia
«Stella aveva solo 15 giorni e una macchia scura sull’occhio sinistro e sulla fronte, quando le è stata diagnosticata la sindrome di Sturge Weber, una rara malattia neurocutanea. È stata proprio quella malformazione cutanea ad insospettire i medici e a far scoprire subito dopo il nome della malattia, grazie alla risonanza magnetica».
Encefalopatia epilettica dovuta a variante del gene UGDH
L'associazione coinvolta è l'UGDH Italia - il sorriso di Aurora ODV
«In questi anni di attesa della diagnosi, abbiamo capito che dovevamo comunque continuare a vivere, dovevamo costruirci una nuova normalità, senza stare troppo a chiederci perché nostro figlio stava così. Dovevamo andare avanti per Giuseppe. Quando nel 2022, dopo l’esame dell’esoma, abbiamo finalmente scoperto il nome della sua malattia, è stato importante saperlo per Giuseppe, certamente, ma anche per sua sorella Sara, per il suo futuro».
