Pazienti
30.10.25
ON AIR: Palloncini pieni di ricordi e speranza
Su ON AIR conosciamo Valentina Giuffrè, Referente per la Regione Sicilia dell’Associazione Nazionale Malattia di Wilson. ON AIR è il format di Fondazione Telethon che racconta le storie di impegno, perseveranza e condivisione che sono alla base delle associazioni di pazienti.
29.10.25
Sindrome DDX3X: la storia di Dalia
L’ Associazione DDX3X Italia ODV ha deciso di aderire al Bando Fall Seed Grant 2025 di Fondazione Telethon per incentivare la ricerca scientifica italiana su questa rarissima malattia genetica.
22.10.25
Sindrome di Xia-Gibbs: la storia di Layla
L’Associazione Xia-Gibbs Italia ha deciso di partecipare al Bando Fall Seed Grant 2025 di Fondazione Telethon per finanziare la ricerca scientifica su questo disturbo del neurosviluppo, causato dall’alterazione del gene AHDC1.
15.10.25
La rarità è meravigliosa, ma a volte fa paura: le storie
Ci sono bambini che, a causa della rarità della propria malattia, sono spesso dimenticati. Scopri le storie di Nathan, Lorenzo, Nina, Aurora, Giorgia e Gregorio.
03.10.25
Progetto “Fly with me Ama.le”: e anche un parco avventura diventa accessibile
La prima zip line accessibile è stata voluta e realizzata dall’Associazione Ama.le IQSEC2 APS, tra le Associazioni in rete di Fondazione Telethon.
01.10.25
Leucodistrofia metacromatica: l’impegno per lo screening neonatale dei genitori di Elettra
L'impegno di Beatrice e Federico per far introdurre il test di screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica nella loro regione ha una sola e unica ragione: dare ad altri quell'opportunità che Elettra, la loro bambina, non ha potuto avere.
29.09.25
ON AIR: un gomitolo che diventa rete
Su ON AIR conosciamo Francesca Manodoro, Vicepresidente dell'Associazione Famiglie COL4A1-A2. ON AIR è il format di Fondazione Telethon che racconta le storie di impegno, perseveranza e condivisione che sono alla base delle associazioni di pazienti.
26.09.25
Il progetto “Clinic Itinerante” per la malformazione di Chiari
L’iniziativa è dell’Associazione Aisap APS, tra le Associazioni in Rete di Fondazione Telethon prevede ambulatori itineranti per facilitare diagnosi e follow up.
22.09.25
Screening neonatale: il destino di Giulio e Clara sarebbe potuto essere diverso
I due fratelli amano stare insieme, giocare e sostenersi sempre. Entrambi sono nati con la leucodistrofia metacromatica una malattia che oggi, grazie allo screening neonatale, si potrebbe diagnosticare precocemente.
