L’Associazione ARSACS Odv ha deciso di partecipare per la terza volta al bando Fall Seed Grant di Fondazione Telethon per continuare a incentivare la ricerca su questa rara forma di atassia.
Roberto (nome di fantasia, ndr) ha iniziato a manifestare i sintomi dell’atassia spastica ARSACS, malattia genetica rara che comporta un progressivo danno del sistema nervoso, quando aveva solo 9 mesi. Ma la scoperta del nome della sua patologia è avvenuta solo 17 anni dopo.
L’arrivo alla diagnosi è stato un percorso lungo, che ha portato Roberto e la sua famiglia a spostarsi ripetutamente dal Sud Italia, dove abitano, ai più conosciuti ospedali del Nord in cerca di risposte.
«Mia mamma mi ha raccontato che intorno al mio primo anno di vita ha iniziato ad accorgersi che qualcosa in me non andava. Cadevo spesso, avevo difficoltà a stare in equilibrio e camminavo sulle punte. All’Ospedale Gaslini di Genova quando ero piccolo mi hanno diagnosticato erroneamente la Paraparesi Spastica, ma la mia malattia, l'atassia spastica di Charlevoix-Saguenay, anche se ha la spasticità, è differente perché è una atassia cerebellare».
L’ARSACS è una patologia neurodegenerativa, a insorgenza precoce, accompagnata da spasticità e neuropatia periferica. La spasticità è progressiva fino a dominare il quadro clinico. Le persone che hanno la malattia possono presentare anche disartria, difficoltà nel linguaggio, e disturbi dell'andatura, e può portare all’uso della carrozzina in età adulta.
Anche se la diagnosi corretta per Roberto arriverà solo molti anni dopo, i medici del Gaslini consigliano subito ai genitori di iniziare la fisioterapia.
«Ricordo che durante gli anni delle scuole elementari non ho avuto nessuna difficoltà. Mi piaceva correre veloce, come fanno tutti i bambini, e giocare a pallone con gli amici. Forse l’unico aspetto che mi distingueva dagli altri era la mia scrittura: scrivevo lentamente e la mia grafia non era bella».
Crescendo anche la malattia inizia ad intensificare la manifestazione dei sintomi. Roberto comincia ad accusare rigidità alle gambe, al punto che per camminare deve tenere le ginocchia piegate.
«Arrivato alle scuole superiori la rigidità degli arti inferiori era talmente aumentata, che la mia andatura era instabile, barcollavo quando camminavo e il peso del mio corpo era sempre sbilanciato in avanti». Anche giocare a calcio, sua grande passione fin da bambino, con la crescita diventa difficile, così Roberto è costretto a smettere.
La diagnosi di atassia ARSACS arriva a 18 anni all'ospedale Besta di Milano attraverso l'indagine genetica. Anche i genitori e la sorella maggiore di Roberto si sottopongono al test e scoprono così di essere portatori sani della malattia.
«La Dottoressa Mariotti, che mi segue al Besta, mi disse che c’erano altre persone con la mia stessa malattia e che in Canada, l'associazione di pazienti con l'ospedale del Quebec stavano lavorando al registro dei pazienti».
La malattia deve infatti il suo nome alla regione di Charlevoix-Saguenay-Lac-Saint-Jean, nel Québec canadese: in questa regione è stimata una percentuale di portatori sani di 1/22 e una conseguente diffusione maggiore anche della patologia stessa.
È così che Roberto conosce Susanna e suo marito Paolo, i fondatori dell’Associazione Arsacs Odv. L'associazione per il terzo anno ha deciso di partecipare al Bando Seed Grant di Fondazione Telethon per continuare a incentivare la ricerca su questa forma di atassia, potendo contare sulle competenze della Fondazione nell'ambito dell’organizzazione dei bandi e della selezione dei progetti di ricerca.
«Ad oggi per chi ha l’ARSACS non esiste una cura. Ma credo che sia fondamentale sostenere la ricerca, perché senza il lavoro dei ricercatori non abbiamo speranze di arrivare ad una cura o alla scoperta di farmaci che possano bloccare la progressione della malattia».
Roberto oggi assume un farmaco per cercare di controllare la rigidità e si è sottoposto a diversi interventi per migliorare la propria qualità di vita: allungamento dei tendini di gambe e piedi per appoggiare meglio il tallone e neurotomia per cercare di ridurre la spasticità.
Crede molto nella ricerca e nel lavoro dell’Associazione e sostiene la scelta di quest’ultima di partecipare nuovamente al bando Seed Grant.
Oggi la rigidità delle gambe gli impedisce di salire le scale. Per spostarsi usa ausili come le stampelle o la carrozzina. Roberto è un perito agrotecnico e occupa le sue giornate dedicandosi al noccioleto di famiglia.
«Per me è stato importante conoscere l'associazione. Mi sono sentito meno solo. Prima di incontrarla, con l’unica altra paziente italiana che avevo conosciuto attraverso il gruppo Facebook canadese, avevo deciso di creare una pagina Facebook italiana dedicata alla malattia proprio perché volevo conoscere altre persone e condividere le nostre esperienze».
