Eleonora è carismatica, una vera trascinatrice che ama ballare, stare con i suoi amici e con la sua famiglia. È nata con l’osteogenesi imperfetta, una malattia genetica rara che rende fragili le sue ossa, ma non il suo spirito.
“Non è una bimba fragile, sono fragili solo le sue ossa”. La famiglia di Eleonora la descrive così: una bambina carismatica, una trascinatrice che sa attirare le simpatie di tutti. La sua unica “fragilità” è l’osteogenesi imperfetta, una malattia genetica rara che rende le ossa molto fragili, con il rischio di fratture anche per banali traumi.
La scoperta della malattia
Giovanna e Pietro, mamma e papà di Eleonora, vivono con assoluta tranquillità la gravidanza, finché, proprio al nono mese, a Giovanna viene suggerito di ripetere un esame in ospedale in cui per la prima volta sente parlare di osteogenesi imperfetta: le ossa della bambina non si sono sviluppate correttamente. Partorisce con un cesareo d’urgenza e dopo pochi giorni viene trasferita in terapia intensiva neonatale insieme a Eleonora, per prendersene cura, perché il personale dell’ospedale ha paura di maneggiare la neonata, anche per un semplice cambio pannolino.
La diagnosi prenatale viene confermata 9 mesi dopo la nascita: si tratta di una forma di tipo 3, moderata-severa.
Una preziosa rete di supporto
Fin dai primi giorni di vita, Eleonora ha bisogno di attenzioni specifiche e la famiglia intera si riorganizza in base alle nuove esigenze: Giovanna è infermiera e sa come affrontare le micro-fratture a cui va spesso incontro sua figlia, ma per lei e Pietro un grandissimo aiuto arriva anche da nonni e zie che adorano Eleonora e fanno di tutto per essere di supporto. In particolare, la bambina ha un rapporto speciale con il nonno Paolo, oggi in pensione, sempre presente nella sua vita, soprattutto nei momenti più impegnativi: quando nel 2024 Eleonora ha affrontato un intervento delicato a femori e tibie, nonno Paolo è stato al suo fianco per tutta la convalescenza, sempre con il sorriso.
Grazie a questa rete di supporto, Giovanna riesce anche a tornare al lavoro, ma proseguendo come infermiera domiciliare, lavorando solo mezza giornata, per essere più presente per la piccola.
“Eleonora mi ha insegnato la vita. Io l’ho data a lei e lei a me”
Giovanna, mamma di Eleonora
Nel 2024 arriva anche Alice, la sorellina di Eleonora, che porta una nuova ventata di gioia per tutta la famiglia, in particolare proprio per lei. Giovanna e Pietro avevano avuto all’inizio qualche timore all’idea di una nuova gravidanza, domandandosi anche come avrebbe reagito Eleonora nel veder crescere la sorellina. Ma i loro timori sono svaniti sia facendo tutti i controlli prenatali e poi vedendo la reazione di gioia di Eleonora.
A scuola Eleonora trova la sua dimensione
Durante i primi anni di vita, Giovanna e Pietro decidono di non mandare Eleonora all’asilo nido, perché hanno paura che giocando con altri bambini possa fratturarsi spesso. Per questo il suo incontro con la scuola avviene a quattro anni, quando comincia la materna, in pieno Covid, con le classi poco affollate e un inizio più graduale.
Un aspetto importante per il percorso scolastico di Eleonora è il rapporto con la sua assistente all’autonomia e alla comunicazione (ASACOM), con cui anche la mamma stringe una bella amicizia. Il rapporto dell’assistente con la famiglia cresce a tal punto che è l’unica a seguire Eleonora, che non ha l’insegnante di sostegno.
Oggi frequenta la terza elementare, circondata dall’affetto di maestre e compagni. È una bambina vivace e carismatica che sa farsi amare e sa a sua volta trascinare. Ha molte amiche del cuore e la sua casa è sempre piena: c’è la fila per venire a trovarla.
Crescere con l’osteogenesi imperfetta
La carrozzina manuale diventa una preziosa alleata per Eleonora che non cammina, ma usa molto bene le braccia. Potrebbe anche usare le gambe ma non stare in piedi, perché il carico sarebbe troppo per le sue ossa fragili.
Ma questo non le impedisce di avere una grande passione: il ballo. Ballare è una forma di espressione per lei, che si inventa ogni volta nuove coreografie sul tappetto, sul pavimento o sul letto.
Per irrobustire la muscolatura fa molto nuoto, ma è anche seguita presso il Policlinico Umberto I di Roma, dove sta seguendo una terapia sperimentale con un farmaco che durerà due anni e che riguarda i pazienti pediatrici. La famiglia non sa quali saranno i risultati effettivi, ma Giovanna ha notato che Eleonora sembra cresciuta un po’.
È poi seguita da un centro di riabilitazione specializzato, sempre a Roma, dove svolge fisioterapia intensiva con specialisti che conoscono la sua malattia. Durante questi cicli di fisioterapia, Giovanna, Eleonora, la sua sorellina Alice e nonna Fina si trasferiscono a Roma per affrontare insieme il percorso.
“La nostra prospettiva è quella che la ricerca scientifica possa veramente arrivare ad una soluzione per questa malattia, dandoci finalmente la cura”.
Giovanna ci crede e con lei tutta la loro famiglia. E anche noi di Fondazione Telethon che finanziamo ricerca su malattie come quella di Eleonora dal 1990 ad oggi. Perché ogni vita conta: anche solo 1 bambino al mondo con una malattia genetica rara, merita una cura. Sostienici devolvendo il tuo 5x1000 alla ricerca di Fondazione Telethon
