L’iniziativa è dell’Associazione Aisap APS, tra le Associazioni in Rete di Fondazione Telethon prevede ambulatori itineranti per facilitare diagnosi e follow up.
Sono tanti i chilometri che spesso le persone, che ricevono una diagnosi di malattia genetica rara, sono costrette a fare, anche più volte durante l’anno, per poter essere visitate dai medici specialisti. Trattandosi di patologie rare gli appuntamenti a disposizione spesso sono limitati e le liste d’attesa infinite.
Consapevole di queste criticità, l’Associazione Aisap APS, tra le Associazioni in Rete di Fondazione Telethon, ha ideato il progetto “Clinic Itinerante”, permettendo ai pazienti con malformazione di Chiari, ipertensione liquorale, siringomielia e altre patologie correlate di essere visitati in ambulatori itineranti il più possibile vicino a casa propria, evitando di doversi spostare in una regione diversa da quella in cui abitano.
«I centri di riferimento per la malformazione di Arnold Chiari sono pochi in Italia, in particolare nelle regioni del Centro e del Sud - racconta Simona Pantalone, Presidente di Aisap APS - da gennaio 2025 abbiamo attraversato mezza Italia con i nostri ambulatori itineranti per permettere alle famiglie del centro sud di incontrare medici specialisti in strutture sanitarie il più vicino possibile a casa loro, gratuitamente, permettendogli di risparmiare i soldi del viaggio e della visita».
La malformazione di Arnold Chiari e le altre malattie di cui si occupa l’Associazione non sono patologie diagnosticabili in tempi brevi. Spesso la sintomatologia aspecifica, come il forte e frequente dolore alla nuca, i disturbi sensitivi e motori, rallentano la scoperta. In molti casi la diagnosi, soprattutto negli adulti, arriva a seguito di esami diagnostici, come la risonanza magnetica, eseguiti per altri traumi, come per esempio un colpo di frusta.
«Quando sono nata, nel 1974, non venivano eseguite le rx, a meno che non si fosse in fin di vita - racconta Federica, membro dell’associazione -. Nonostante i miei sintomi invalidanti, la diagnosi di Arnold Chiari nel mio caso è arrivata solo dieci anni fa. Fino ad allora i medici non riuscivano a dare una spiegazione ai miei mal di testa, all’intorpidimento delle gambe, alle vertigini. La diagnosi l’ho ricevuta a Firenze, dove c’è uno dei centri di riferimento per la malattia, ma io abito in Umbria. Questo vuol dire che ogni volta, anche solo per fare esami e follow up, devo spostarmi molto da casa. Le liste d’attesa sono infinite e trovare un appuntamento con medici specialisti non è facile, richiede tempo e soldi. Grazie al progetto dell’Associazione Aisap ho potuto fare la visita gratuitamente».
I pazienti che fino ad ora si sono rivolti alla Clinic Itinerante sono una quarantina. Di questi la metà si è rivolta all’Associazione per eseguire follow up di controllo, mentre l’altra, dopo aver contattato l’Associazione sui canali social, ha incontrato per la prima volta gli specialisti per avere conferma della diagnosi, dopo aver effettuato la risonanza magnetica, ad oggi unico esame valido per identificare la malattia.
«I medici che hanno aderito alla nostra iniziativa, 6 tappe con 9 medici specializzati, sono tutti membri del nostro comitato scientifico - continua Pantalone -. Sono neurochirurghi che hanno fatto un giuramento e lo dimostrano ogni giorno».
Ad oggi l’unica terapia possibile per la malformazione di Chiari è l’intervento chirurgico in età adulta, mentre nei bambini si mantiene un approccio attendista, perché con la crescita la malattia potrebbe risolversi da sola.
«Grazie alle risonanze magnetiche oggi sappiamo che la malformazione di Chiari, ovvero la presenza delle tonsille cerebellari nel canale spinale, non è così rara, come potevamo pensare fino a vent’anni fa - spiega il Dottor Giuseppe Talamonti, Presidente del Comitato Scientifico di Aisap - è la sindrome di Chiari ad essere rara e questa si manifesta nel momento in cui la malformazione diventa sintomatica. Trattandosi di sintomi aspecifici, le diagnosi tardano ad arrivare e questo ritardo influisce negativamente, in alcuni casi, anche sull’esito dell’intervento chirurgico».
La quotidianità per chi ha la sindrome di Chiari non è semplice. Sapere di non doversi spostare molto lontano per essere visitati, è una rassicurazione, un alleggerimento in giornate fatte di mal di testa infiniti, così intensi da portare a molte rinunce.
«Mia figlia di 15 anni, Gaia, ha la sindrome di Chiari - continua Federica - non sappiamo ancora se ci sia una trasmissione genetica della malattia, ma sicuramente una familiarità c’è, visto che l’abbiamo entrambe. Per via della malattia Gaia quest’anno ha dovuto rinunciare alla boxe, sua grande passione da quando ha 11 anni. Vista la sua condizione, i medici ci hanno consigliato l’operazione e ora stiamo facendo le nostre valutazioni. Grazie alla Clinic Itinerante dell’Associazione siamo riuscite ad essere visitate entrambe, lo stesso giorno, da uno dei massimi esperti della malattia. Se avessi dovuto prendere appuntamento personalmente non avrei mai trovato due appuntamenti vicini e questo ci avrebbe costretto a spostarci lontano da casa ben due volte».
Vista la grande partecipazione all’iniziativa e i feedback positivi ricevuti dai pazienti sia per la gestione della presa in carico sia per l’accelerazione nel processo di diagnosi, Aisap APS sta già lavorando ad un’evoluzione del progetto: trovare un camper attrezzato, attraverso una donazione, e rendere a tutti gli effetti itinerante l’ambulatorio, senza dover più ricorrere a strutture sanitarie fisiche da affittare per le visite, avvicinandosi sempre di più geograficamente ai pazienti.
Le ultime due tappe di Clinic Itinerante saranno: il primo weekend di ottobre a Viareggio, utile anche per chi vive in Liguria e nel centro Italia, e l’ultimo weekend di ottobre a Napoli, aperta anche a chi vive in Calabria. Per prenotarsi per una visita basta inviare una mail a [email protected].
