La nuova vita di Guenda e Thomas

Due fratelli nati con la stessa malattia genetica rara, una grave immunodeficienza, l’Ada Scid. Non potevano uscire, giocare, vivere come tutti i bambini. Ma grazie alla ricerca di Fondazione Telethon oggi la loro vita è cambiata.

Quanto fa 3 + 3? E 0 + 2? Possono sembrare domande semplici per una bambina ma non bisogna dare tutto per scontato. Guenda ha 6 anni quando deve interrompere la prima elementare a causa della sua rara malattia genetica, la stessa di suo fratello Thomas: è una grave immunodeficienza, l’Ada-Scid, per la quale ha ricevuto la terapia genica messa a punto dai ricercatori di Fondazione Telethon all’SR-Tiget.

L’Ada-Scid compromette il sistema immunitario al punto che anche un banale raffreddore può essere pericoloso. La malattia è innescata dalla mutazione di un gene chiamato Ada che manda in tilt le nostre difese privandole dei linfociti: le cellule sentinella fondamentali per difendere l’organismo dagli agenti infettivi. È una malattia molto rara, si stima che all’anno nascano 15 bambini in Europa e 350 nel mondo con questa patologia.

Guenda era appena nata quando è arrivata la diagnosi che spiegava perché Tommy, di 4 anni più grande, si ammalasse così spesso e avesse livelli bassissimi di globuli bianchi. Essendo una malattia genetica non si poteva escludere che lo stesso difetto fosse anche nel patrimonio genetico di Guenda. E così, purtroppo, è stato.

È la mamma Elisa a raccontarci come esista un prima e un dopo la terapia genica: «Un tempo i miei figli sarebbero stati costretti a vivere isolati, in un ambiente sterile, protetti da qualsiasi germe perché per loro potenzialmente letale. Un tempo li chiamavano "bambini bolla". Io non avrei potuto nemmeno baciarli o accarezzarli, perché questi semplici gesti, manifestazioni di affetto che una mamma ripete tante volte in una sola giornata, avrebbero potuto metterli in pericolo di vita».

Fino a qualche anno fa, l’unico trattamento per l’Ada-Scid era il trapianto di midollo osseo, possibile soltanto da un donatore compatibile. Dal 2016 c’è un farmaco speciale: si tratta della terapia genica messa a punto dai ricercatori di Fondazione Telethon in anni di studio. È una terapia a misura di paziente, perché si prelevano le cellule staminali dal midollo, si correggono in laboratorio introducendo il gene terapeutico e poi si reinfondono nel paziente stesso.

Questa procedura comporta alle famiglie con un bimbo che si sottopone al trattamento un radicale cambio di vita, almeno per qualche settimana. Nel caso della famiglia di Guenda e Thomas, per esempio, il trasferimento da Roma a Milano, e poi Guenda in una camera sterile, all’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica, per 52 giorni. È il 2017. Mamma Elisa spiega che «la terapia non consiste in nulla di doloroso: si prende il farmaco attraverso una flebo e si aspetta per monitorare l’effetto che fa sui linfociti. In realtà, la cosa più difficile per una bambina vitale come Guenda è stata resistere alla noia di quella cameretta sterile, ma lì dentro lei aveva organizzato tutta la sua vita, senza mai cedere a momenti bui e alla tristezza». Grazie al programma Come a Casa, inoltre, Fondazione Telethon aveva messo a disposizione della bambina un’educatrice per aiutarla a imparare a leggere e scrivere, per non lasciarla troppo indietro rispetto ai bambini della sua età.

In seguito, Guenda fa ritorno a casa e può torna a scuola. Nel 2018 è Thomas a sottoporsi alla terapia genica. Oggi sono due bambini come tanti, con i loro sogni da inseguire, senza la paura di stare in mezzo alla gente. Thomas ha iniziato la scuola alberghiera, data la sua passione per la cucina, da sempre coltivata in famiglia.

Guenda frequenta anche lei la scuola ed è una bambina molto attiva, prende lezioni di pianoforte e va a cavallo.

Da bravi fratelli, sostengono di avere poco o niente in comune, a livello di sogni e passioni, ma qualcosa in comune invece c'è: la possibilità di diventare grandi grazie alla ricerca e alla terapia genica.