La rarità a volte è meravigliosa. A volte fa paura.

Rarità è sinonimo di bellezza e stupore quando parliamo di aurore boreali, eclissi solari e altri eventi straordinari che accadono in natura. Ma rarità è anche sinonimo di invisibilità e solitudine se nasci con una malattia genetica rara, come nel caso di Nathan, Lorenzo, Nina, Aurora, Giorgia e Gregorio.

Chi nasce con una malattia genetica rara affronta da subito grandi difficoltà, perché ci sono poche informazioni e poche persone con cui confrontarsi. Alcune malattie non hanno ancora un nome, non esiste una diagnosi, e per molte non c’è sufficiente conoscenza scientifica. Per troppe non c'è ancora una cura. Le malattie genetiche rare sono poco studiate perché, prese singolarmente, colpiscono poche persone. Ma nel complesso non riguardano poche persone:

In molti casi colpiscono bambini che, a causa della rarità della loro malattia, insieme alla loro famiglia si sentono soli e invisibili. Per noi di Fondazione Telethon ogni vita conta, anche la loro, perché nessun dev’essere lasciato solo. Per questo vogliamo fare avanzare la ricerca verso la cura. E per questo abbiamo bisogno del tuo aiuto.

Scopriamo insieme alcune storie di chi affronta ogni giorno una malattia genetica rara.

La malattia di Nathan, la sindrome da deficit di Glut1, colpisce circa 1 bambino su 100.000. La stessa probabilità che si ha di trovare un diamante grezzo in natura.

Quando ha solo un anno e mezzo, Nathan ha la sua prima crisi epilettica. La sua vita e quella della sua famiglia cambiano drasticamente quando gli viene diagnosticata la sindrome da deficit di Glut1: una malattia genetica rara che causa crisi epilettiche, disturbi del comportamento e deficit cognitivi. Non esiste una cura per la sua malattia, esiste solo la possibilità di prevenire e controllare alcuni sintomi attraverso la dieta chetogenica. Una dieta che, per Nathan, non significa seguire la tabella di un nutrizionista, ma è terapia salvavita: grazie a questa, riesce anche frequentare anche la scuola.

Ma seguirla non è semplice, perché Nathan vorrebbe mangiare come gli altri bambini e non può. Ci pensa sua mamma Alyssa a preparargli piatti simili a quelli della mensa e uno speciale gelato fatto in casa.

Solo la ricerca può aiutare Nathan e mamma Alyssa ad avere una vita migliore.

La distrofia muscolare di Duchenne colpisce circa 1 bambino su 3.500–5.000. Lorenzo è uno di loro.

A pochi mesi dalla nascita di Lorenzo, per mamma Chiara è evidente che qualcosa non va: a soli tre mesi ha due episodi di svenimento e questo porta i suoi genitori ad approfondire. La diagnosi li travolge come un fiume in piena: Lorenzo ha la distrofia di Duchenne, una malattia neurodegenerativa che lo porterà progressivamente a perdere forza e capacità motorie.

Ma una speranza arriva proprio dalla diagnosi tempestiva perché inizia subito a fare fisioterapia e questo gli permette, ad oggi, di non dover ancora utilizzare la carrozzina. Lorenzo è un mix di tenacia e dolcezza, ama stare con gli altri ed è circondato dall’amore della sua famiglia che non lo ha mai lasciato solo in un percorso che fa paura.

Non lasciarlo solo nemmeno tu: sostieni la ricerca che cura >

La probabilità di nascere con una malattia rara come quella di Nina, la glicogenosi di tipo 1B, è una su 100.000. Più o meno la stessa frequenza di vedere una supernova dalla terra a occhio nudo.

Per Nina la vita è subito un percorso in salita: alla nascita, cresce molto lentamente e per una reazione avversa al primo vaccino finisce in ospedale. Poi arriva la diagnosi, glicogenosi 1B, una malattia che può causare infezioni ricorrenti e malattie autoimmunitarie. Ma Nina è una bambina rara tra le rare perché purtroppo la sua mutazione genetica è tra le forme più gravi di glicogenosi 1B conosciute. I suoi genitori però non accettano il fatto che Nina possa avere grosse limitazioni a causa della sua malattia e riescono a trovare una terapia che rafforza il suo sistema immunitario.

Oggi Nina sta bene, segue una dieta molto rigida, continua le sue terapie e insieme a mamma e papà continua a sperare nella ricerca scientifica.

I nostri ricercatori lavorano ogni giorno per tenere viva la speranza di una cura per tanti bambini come lei.  

Hai mai assistito a un’eclissi totale? Si tratta di un evento raro che capita 1 volta ogni 20.000 notti. Aurora è rara come assistere a questo tipo di eclissi, perché la sua malattia, la sindrome di Dravet, colpisce circa 1 bambino su 15.000–20.000.

A 4 mesi Aurora affronta la sua prima crisi epilettica, la prima di una lunga serie. Sin da piccolissima le sue giornate si riempiono di impegni non prorogabili: fisioterapia, neuropsicomotricità, logopedia. Ma questo le permette di capire tutto ciò che la circonda e di interagire con la famiglia o a scuola, anche se ancora non parla. Ama la musica, sfogliare i libri e sta imparando attraverso la CAA (comunicazione aumentativa alternativa) a comunicare i suoi bisogni.

Sua mamma Michela non conosceva il mondo delle malattie genetiche rare prima della diagnosi, ma ha scelto di non arrendersi alla paura affidandosi alla ricerca: segue da tempo con grande attenzione i ricercatori di Fondazione Telethon ed è in prima linea come volontaria.

Solo la ricerca può trasformare la paura in speranza.

Giorgia è rara come assistere a un arcobaleno doppio molto nitido: la sua malattia, la leucodistrofia metacromatica, colpisce solo 1 bambino su 40-50.000, la stessa probabilità di assistere a questo meraviglioso fenomeno.

Ci sono notizie che possono sconvolgere completamente la vita di una famiglia: è quello che è accaduto ad Antonio e Roberta quando hanno scoperto che entrambe le loro figlie, Giorgia e Sofia, hanno una malattia genetica gravissima, la leucodistrofia metacromatica. Una malattia rara, mai sentita nominare prima e di cui sono inconsapevolmente portatori sani. Ma per Giorgia si accende una speranza: la dolorosa diagnosi arrivata prima per la sorellina maggiore, ha fatto scoprire precocemente la sua malattia, pur non avendo manifestato ancora i sintomi. Così scoprono che almeno lei può sottoporsi alla terapia genica messa a punto dall’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano.

Giorgia è uno dei casi in cui la terapia ha mostrato maggior successo: oggi produce oltre dieci volte l’enzima mancante, cammina, parla, mangia in autonomia, frequenta la scuola, fa nuoto, danza e disegno.

I ricercatori di Fondazione Telethon hanno dato una risposta concreta a Giorgia, ma per molti bambini questa risposta non c’è ancora. Sostieni la ricerca ora >

Quante volte capita di vedere una stella cadente in una notte qualunque? Solo 1 volta su 6.000. La stessa probabilità che ha un bambino di nascere con la sclerosi tuberosa. Come Gregorio, raro come una stella cadente.

La diagnosi per Gregorio arriva ancora prima della nascita: durante un’ecografia del terzo trimestre, gli viene diagnosticata la sclerosi tuberosa, una malattia genetica rara che si manifesta in modi molto diversi, che di solito è caratterizzata dallo sviluppo di numerosi tumori benigni in organi come cervello e reni.

Sua mamma, Francesca, però è molto determinata a non lasciarsi schiacciare dal peso di una malattia così rara e grazie all’Associazione Italiana Sclerosi Tuberosa riesce a far entrare Gregorio in un progetto internazionale con un farmaco sperimentale somministrato prima che manifesti crisi epilettiche. Grazie a questo percorso Gregorio ha iniziato a fare una cosa semplice quanto speciale: guardare sua mamma e sorridere. Ma Francesca non si ferma mai perché sa che la sclerosi tuberosa è imprevedibile e anche solo una crisi forte potrebbe fargli perdere delle capacità acquisite con fatica.

Oggi Gregorio non solo sta meglio, ma è pieno di vita, ama lo sport e legge più velocemente dei suoi compagni di scuola.

Gregorio ha però un grande desiderio: la cura. E come lui tanti altri bambini.