Conosciamo Daniele Palumbo, membro di CHAMP1 Foundation Europe. ON AIR è il format di Fondazione Telethon che racconta le storie di impegno, perseveranza e condivisione che sono alla base delle associazioni di pazienti.
L’appartenenza al mondo scout ha contribuito in maniera determinante a plasmare fin da subito in Daniele Palumbo una visione globale della malattia rara di suo figlio Tommaso: la mutazione del gene CHAMP1, una mutazione primariamente de novo per cui ad oggi non esiste una cura.
Per Daniele la malattia non ha mai avuto confini geografici o linguistici. Ecco perché dopo la diagnosi di Tommaso, nel 2023 ha deciso di creare la prima associazione europea su questa rara mutazione, la CHAMP1 Foundation Europe.
«Ho capito subito che dovevamo ragionare a livello mondo. Io e mia moglie siamo scout e ci viene facile pensare non come singoli, ma come comunità. Sappiamo che ci sono dei vantaggi nel fare le cose insieme agli altri. Dopo la scoperta della malattia di Tommaso, mi sono detto: “se non lo faccio io, perché dovrei aspettarmi che lo faccia qualcun altro al posto mio?”. Così è nata la Fondazione Europea».
Arrivare alla diagnosi per Tommaso non è stato immediato. Nonostante i problemi apparsi subito dopo il parto, ci sono voluti nove mesi e l’indagine sull’esoma per conoscere il nome della sua malattia. La mutazione CHAMP1 ha un quadro sintomatologico aspecifico, che spesso genera confusione nella diagnosi.
I sintomi più ricorrenti e significativi includono ritardo dello sviluppo globale/disabilità intellettiva e grave ritardo/perdita del linguaggio. Tommaso alla nascita presentava ipotonia, problemi alla vista, all’udito e un ritardo del neurosviluppo. È stato proprio quest’ultimo aspetto a permettere la scoperta della malattia, una mutazione diagnosticata per la prima volta in un paziente solo nel 2016.
«Dopo la scoperta ci siamo iscritti al gruppo Facebook mondiale sulla mutazione. Come era ovvio pensare, c’erano altre famiglie in Europa oltre a noi. Le sindromi genetiche non hanno confini. All’epoca l’unica associazione attiva sulla sindrome era americana, così sono partito per l’America e ho partecipato alla seconda conferenza mondiale per avvicinarci di più alla ricerca su CHAMP1».
Nel 2022, grazie alla genetista di Tommaso, Daniele conosce l’altra famiglia italiana, diagnosticata poco dopo suo figlio, e insieme decidono di creare la CHAMP1 Foundation Europe. Al momento sono circa 250 i casi registrati nel mondo, di cui 7 in Italia, 100/120 in Europa, 150 negli USA e il resto sparsi nel mondo.
«Quando penso ai numeri, non mi chiedo quante famiglie fanno parte della nostra Associazione, ma quante famiglie possono essere aiutate dalla nostra Associazione. Purtroppo ad oggi non è cambiato il come si arriva alla diagnosi visti i sintomi aspecifici, ma è sicuramente cambiato il dopo la diagnosi. Perché la nostra Fondazione può offrire alle famiglie un racconto diverso da quello che troverebbero sui paper scientifici. I genitori vogliono sapere come sarà la vita dei loro figli, cosa potranno fare e cosa no e queste cose sui paper non ci sono. Non sappiamo ancora se la malattia sia degenerativa o meno perché è stata scoperta solo da dieci anni e i pazienti più grandi diagnosticati hanno al massimo trent’anni».
Tommaso oggi ha cinque anni, i problemi all’udito e alla vista, che si erano mostrati alla nascita, sono gradualmente diventati meno gravi. Frequenta una scuola specifica per chi ha una disabilità, un luogo che i suoi genitori hanno scelto per lavorare sulla sua autonomia. Non parla, ma comprende quello che gli viene detto e usa la Comunicazione Aumentativa Alternativa per comunicare i suoi bisogni. Adora sentir cantare e veder ballare le canzoni per bambini e ha una passione per il suono della chitarra.
«Anche se crediamo sia fondamentale andare oltre i confini e ragionare su scala globale quando si parla di malattie rare, sappiamo anche che bisogna avere cura di chi è intorno a noi. Per questo abbiamo deciso di entrare nelle Associazioni in Rete di Fondazione Telethon. Nel 2023 abbiamo organizzato la nostra prima conferenza sul suolo europeo, la terza mondiale, per cercare di coinvolgere più famiglie possibili. Abbiamo creato la CHAMP1 Research Alliance a livello mondiale con US e UK, con la quale coordiniamo gli sforzi insieme, e aspettiamo che vengano approvate le leggi per trasformarci in una entità di diritto europeo».
«Il nostro obiettivo è quello di creare una community internazionale - conclude - in cui ognuno di noi può contribuire con le proprie competenze. All’interno delle regole che ci siamo dati, ad esempio, è fondamentale avere una conferenza scientifica ogni anno, una volta sul continente europeo ed una volta nel continente americano. Aspettando di avere abbastanza famiglie asiatiche».
