Su ON AIR conosciamo Francesca Manodoro, Vicepresidente dell'Associazione Famiglie COL4A1-A2. ON AIR è il format di Fondazione Telethon che racconta le storie di impegno, perseveranza e condivisione che sono alla base delle associazioni di pazienti.
La vista è solo uno degli aspetti, che vengono coinvolti dalla mutazione del gene COL4A1-A2.
Samuele ha 12 anni e quando è nato i medici non avevano dubbi: non avrebbe mai visto a causa di una cataratta bilaterale, per cui è stato operato a soli 3 mesi di vita. Lui però, come lo chiamano in casa, è "il bambino dalle mille sorprese" e oggi, dopo un grande lavoro terapeutico e sensoriale, è ipovedente. La sua vista è limitata, non perfetta, ma questo non gli impedisce di sognare. Sul futuro non ha dubbi, vuole ballare come Roberto Bolle e cantare come Blanco. Nel frattempo frequenta la terza media e studia usando il pc al posto dei libri cartacei.
La mutazione del gene COL4A1-A2 è una malattia multisistemica così rara che, quando Samuele è nato, in Italia la malattia era ancora sconosciuta e per questo il suo sangue è stato analizzato in Francia.
«A pochi giorni di vita i medici riscontrano un difetto cardiaco importante, così Samuele viene sottoposto ad uno screening totale e lì emergono segni di ictus ripetuti avvenuti durante la gestazione e nel periodo perinatale - racconta la mamma, Francesca Manodoro, Vicepresidente dell’Associazione Famiglie COL4A1-A2 -. Oggi in presenza di questi stroke la diagnosi arriva presto, ma 12 anni fa non era così. La gravità della malattia e la compromissione delle abilità dipendono da quale area del cervello viene interessata dagli ictus. I sintomi principali si manifestano a carico del sistema nervoso centrale con crisi epilettiche, ritardo cognitivo e motorio variabile. Tuttavia, possono esserci manifestazioni anche a livello oculare, renale, cardiovascolare, per questo motivo spesso la mutazione è difficile da diagnosticare».
Samuele ha avuto episodi di emorragia cerebrale anche dopo la nascita e oggi, dopo molta terapia, parla a modo suo e cammina usando i tutori. È un bambino curioso, ama nuotare e suonare le percussioni. La musica è da sempre il motore della sua vita.
«Quando abbiamo creato l'Associazione nel 2021 eravamo solo 3 famiglie. Oggi siamo arrivate a raggruppare più di 70 pazienti. La conoscenza con altre storie ci ha fatto scoprire che la malattia può avere una mutazione de novo, come nel caso di Samuele, ma anche una correlazione genetica come dimostrano storie di pazienti con familiari asintomatici».
Creare un'associazione non è stato un passo immediato per Francesca. La malattia di Samuele, diagnosticata a 18 mesi, ha richiesto alcuni anni di assestamento, di scoperta della malattia e di attivazione per aiutare il bambino a stare meglio. Prima di creare una rete di persone all'esterno, Francesca ha creato intorno a sé e a Samuele una rete in famiglia, potendo contare sui suoi genitori, che da Napoli si sono trasferiti a Roma e su sua sorella maggiore Simona.
«Simona ci è sempre stata vicino. Il pensiero di dover fare qualcosa per noi e per gli altri è rimasto un sogno per tanto tempo. Negli anni abbiamo provato spesso frustrazione davanti alla non preparazione dei medici sulla malattia di Samuele. Così quando abbiamo visto che intorno a noi non c'era nulla sulla malattia, né in Italia, né nel resto del mondo, abbiamo capito che dovevamo dare noi l’input. Non volevamo che altre famiglie provassero quel sentimento di smarrimento, così abbiamo contattato i grandi ospedali italiani per iniziare a lavorare sulla presa in carico multidisciplinare».
Partita da una piccola rete famigliare, Francesca, potendo sempre contare sul supporto di Simona come Presidente dell'Associazione, in pochi anni ha lavorato molto sulla costruzione di una rete di pazienti, ma anche di clinici e ricercatori.
«Abbiamo creato l’Associazione prima di tutto per creare un gruppo di mutuo aiuto perché non sentirsi soli, sapere che qualcuno vive la tua stessa condizione alleggerisce la sofferenza che proviamo ogni giorno. Fare rete con i medici e con i ricercatori ti permette di conoscere sempre meglio la malattia. Siamo molto orgogliose di aver pubblicato recentemente le prime linee guida internazionali sulla mutazione COL4A1-A2 e siamo felici di aver partecipato al bando Seed Grant di Fondazione Telethon».
Ma la rete a cui Francesca e sua sorella Simona stanno lavorando non si ferma all'Italia. Da poco tempo sulla malattia di Samuele è nata anche una Fondazione Americana e sempre recente è la nascita di un'Associazione in Francia.
«Continuiamo ad allargare la nostra rete, stiamo crescendo come comunità di pazienti e confidiamo che questo essere più numerosi ci porti ad accelerare la conoscenza della malattia e la sua evoluzione nell'età adulta. Ogni giorno vediamo progressi, speriamo che il cambiamento, la cura, arrivi presto, anche se sappiamo che ci vorrà tempo, ma questa speranza dà senso al nostro impegno quotidiano».
