Conosciamo Francesca Macari, presidente dell'Associazione Sclerosi Tuberosa. ON AIR è il format di Fondazione Telethon che racconta le storie di impegno, perseveranza e condivisione che sono alla base delle associazioni di pazienti.
Dopo la diagnosi di Sclerosi Tuberosa per sua figlia Alice, Francesca Macari ha capito sin da subito che voleva conoscere meglio la malattia di sua figlia, ma soprattutto dare supporto alle altre famiglie, che stavano attraversando la sua stessa esperienza.
«Siamo stati fortunati, perché abbiamo portato Alice, quando non aveva neppure un anno, all'Ospedale Gaslini di Genova, uno dei pochi centri italiani in cui, 39 anni fa, era conosciuta la Sclerosi Tuberosa, e lì i medici hanno riconosciuto questa malattia rara guardando le macchie che nostra figlia aveva sulla pelle. La diagnosi è stata poi confermata dalla Tac. Quello che però ci è mancato in quel momento e negli anni a seguire è stato il supporto emotivo».
Francesca è così entrata nell’Associazione Sclerosi Tuberosa e da più di dieci anni ricopre il ruolo di Presidente. «Dal punto di vista medico la ricerca su questa malattia rara va avanti lentamente, per questo crediamo come associazione che sia fondamentale aiutare le famiglie a capire che non bisogna abbandonarsi alla diagnosi, che i nostri ragazzi vanno spronati, anche a fare poco, ma a farlo. Non c’è niente che non si può fare. I nostri figli non vanno chiusi in casa perché hanno una disabilità. Bisogna offrire ai genitori una prospettiva diversa, vanno indirizzati e incoraggiati».
La Sclerosi Tuberosa è una malattia multisistemica e può presentarsi in modi più o meno gravi. Caratterizzata dallo sviluppo di numerosi tumori benigni in organi differenti, in particolare il cervello e i reni, la malattia si manifesta frequentemente sotto forma di epilessia, ma ci sono persone in cui compare anche una disabilità intellettiva.
Nel caso di Alice ad insospettire i genitori, quando aveva solo 8 mesi, furono i pianti ininterrotti, successivamente identificati come crisi epilettiche e risolte in seguito grazie all’assunzione di farmaci anticonvulsivanti. Ma la ragazza ha anche due angiomiolipomi renali che tiene sotto controllo periodicamente per evitare di incorrere in una grave insufficienza renale.
Da sempre Francesca e suo marito hanno lavorato per rendere gradualmente autonoma Alice. Da un anno e mezzo vive da sola, sa prendersi cura di se stessa, cucina, tiene in ordine la casa e lavora come impiegata in una multinazionale. «Lasciarla andare non è stato facile. Renderla autonoma, non vuol dire lasciarla da sola, ma restarle sempre vicino nella sua indipendenza».
Quando era adolescente, a scuola la ragazza veniva presa in giro per gli angiofibromi facciali, altra manifestazione della Sclerosi Tuberosa. Suo fratello l’ha sempre difesa, ma questo atteggiamento discriminatorio da parte di ragazzi e adulti le ha fatto inizialmente non apprezzare la scuola. «Non ci siamo arresi e non solo Alice ha finito le scuole superiori, ma ha voluto anche frequentare l’università e studiare Lingue. L’abbiamo sempre sostenuta e incoraggiata: a 16 anni è andata in Inghilterra con una vacanza studio e durante l’università ha vissuto in Spagna a casa di una famiglia per imparare meglio la lingua».
Francesca conosce bene la malattia di sua figlia e sa che non tutti i ragazzi o le ragazze con la Sclerosi Tuberosa possono avere lo stesso tipo di autonomia, ma sa anche che è fondamentale incoraggiare le famiglie affinché sostengano la realizzazione dei propri figli. «La Sclerosi Tuberosa è una malattia che ti stravolge la vita nella quotidianità, ma anche nei pensieri. È una malattia impattante, che non ha un trattamento lineare, per questo è fondamentale avere l’associazione vicino. Dopo la diagnosi di Alice ho capito che volevo “stare dentro” la malattia, sapere tutto ed essere pronta ad intervenire. Spesso i medici mi dicevano “sua figlia non sarà mai un ingegnere”, ma io non mi sono arresa. Ci sono famiglie restie a lavorare sull’indipendenza dei propri figli, ma il nostro ruolo associativo è proprio quello di far capire loro che, anche se poco, qualcosa va fatto».
