Conosciamo Velio Venturi, presidente dell'Associazione Crigler-Najjar Italia. ON AIR è il format di Fondazione Telethon che racconta le storie di impegno, perseveranza e condivisione che sono alla base delle associazioni di pazienti.
I suoi tre nipoti lo chiamano “nonno aggiustatutto”, perché appena si rompe qualcosa in casa Velio Venturi subito si attiva per ripararla.
Velio è sempre stato bravo nei lavori manuali, merito anche dell’istituto tecnico frequentato durante gli anni delle scuole superiori. Ed è proprio grazie alla sua manualità, al suo ingegno e alla sua determinazione che oggi sua figlia Beatrice e chi come lei ha la Sindrome di Crigler-Najjar può viaggiare senza problemi, portando con sé una lampada al led portatile.
La Sindrome è una rara malattia genetica, che impedisce al fegato di metabolizzare la bilirubina, causando un grave accumulo di questo pigmento nel sangue. Ciò provoca un forte ittero e, nei casi più gravi, può portare a danni neurologici. L’unica terapia, ad oggi disponibile, consiste nella fototerapia: i pazienti possono far abbassare i livelli di bilirubina nel corpo stando 8/10 ore a notte sotto la luce al led.
«Mia figlia è nata 43 anni fa e quando i medici l’hanno dimessa dall’ospedale abbiamo dovuto portare con noi a casa una lampada come quella che era con lei nel reparto neonatale. Era talmente grande che riusciva a coprire con la sua luce tre neonati e pesava come un pianoforte. Ci sono volute 4 persone per portarla in casa. La vita di Beatrice è stata per molti anni una vita di rinunce. Ha dovuto privarsi di tanti momenti di socialità come i pigiama party, le serate sotto le stelle. Abbiamo vissuto come famiglia molti momenti di crisi, ma ogni volta parlando con lei siamo riusciti a farle capire che era importante continuare e aspettare».
Quando Beatrice è piccola, con suo suocero elettricista Velio inizia a progettare una lampada che possa essere più piccola e maneggevole. Inventa così una lampada che quando è chiusa riesce a stare perfettamente in un bagagliaio. Beatrice può finalmente allontanarsi da casa anche la notte.
«Quando è arrivato il momento della gita delle scuole superiori a Parigi i suoi compagni di classe sono venuti a casa nostra per farsi spiegare da me come trasportare la lampada e come farla funzionare. L’hanno portata loro fino al piano dell’hotel dove dormiva Beatrice. Per chi ha la Sindrome di Crigler-Najjar anche solo una notte senza fototerapia può essere rischiosa, perché i livelli di bilirubina nel sangue di una persona non malata sono di 1mg per decilitro, mentre in chi ha la malattia sono intorno ai 20mg per decilitro. Con la fototerapia teniamo controllati i livelli, ma quando si arriva a 25mg per decilitro la bilirubina diventa tossica e può portare a danni neurologici gravi, come la perdita della parola e del movimento».
Un’alternativa alla fototerapia oggi può essere rappresentata dal trapianto di fegato, ma Velio, Beatrice, Cristina e tutti i membri dell’Associazione CIAMI (Crigler-Najjar Italia Associazione Malati Iperbilirubinemici) fondata da Velio nel 2001 con altre famiglie, credono e sperano nella terapia genica.
«L’arrivo della diagnosi per me e mia moglie è stato come una tegola sulla testa. All’epoca non esisteva un’Associazione di pazienti Crigler-Najjar. Si conosceva poco la Sindrome, non c’era internet su cui informarsi. Ricordo che qualche anno dopo è iniziata in tv la Maratona di Fondazione Telethon e noi siamo state tra le prime famiglie a chiamare il numero verde per avere la possibilità di parlare con i medici esperti e conoscere meglio la malattia di nostra figlia».
La fondazione dell’Associazione CIAMI e l’ideazione di una lampada al led portatile nascono dall’amore di Velio per sua figlia Beatrice.
«Beatrice doveva partire per un convegno di lavoro, così ho inventato lo “scatolotto”, una lampada al led così piccola da poter entrare nel trolley. Oggi, grazie ad un’azienda che le produce, abbiamo in Associazione alcune di queste lampade piccole che affittiamo alle famiglie quando devono partire per una vacanza o per entrare in ospedale, ma molti di loro, come anche mia figlia, hanno scelto di comprarla per averla sempre a disposizione in casa».
Per tenere sotto controllo i valori della bilirubina esiste una macchinetta, simile al termometro per la febbre, ma non sempre il valore è preciso. Per questo il metodo migliore resta il prelievo di sangue fatto ogni tre mesi, ma che nei casi di rischio di tossicità può essere eseguita anche più volte in una settimana.
«Oggi dopo 43 anni per Beatrice la lampada fa parte della sua vita e spesso mi dice che senza non riuscirebbe neanche a dormire. Ormai la lampada fa parte di lei. Credo che i momenti più difficili siano quando i bambini sono piccoli, fino ai 10 anni, perché non è facile tenerli fermi sotto la luce per almeno 8 ore. Con la fototerapia i ragazzi di oggi mantengono la bilirubina bassa e riescono ad avere una vita normale, ad andare a scuola a fare sport. Prima non era così, i valori alti portavano stanchezza. Oggi i bambini con la Crigler Najjar possono fare tutto, se eseguono correttamente la fototerapia quotidiana».
