L’Associazione Sclerosi Tuberosa ha deciso di aderire per la seconda volta al bando Fall Seed Grant di Fondazione Telethon per incentivare la ricerca scientifica su questa malattia multisistemica.
«Bisogna fare rete, sensibilizzare sull'importanza della ricerca scientifica e far conoscere il più possibile le malattie genetiche rare». È con queste parole che Maria Chiara, membro dell’Associazione Sclerosi Tuberosa, commenta la decisione dell’associazione di partecipare per il secondo anno al Bando Seed Grant di Fondazione Telethon.
«Sono passati 10 anni da quando mio figlio, Federico, ha ricevuto la diagnosi e in questi anni abbiamo visto come la ricerca scientifica è andata avanti. Più si conosce una malattia genetica più si può affrontare meglio nella quotidianità. Speriamo con questo nuovo bando che i ricercatori possano studiare per trovare un modo per migliorare la qualità di vita dei nostri figli».
La sclerosi tuberosa è una malattia multisistemica, che può colpire diversi organi: cervello, reni, cuore, apparato oculare e polmoni. Determinante nella storia clinica di Federico è stata la preparazione dei medici dell'Ospedale di Piacenza in cui è nato, che subito hanno notato la presenza di rabdomiomi, tumori benigni, sul cuore e di piccoli tuberi sul cervello, manifestazioni tipiche della malattia.
«Con mio marito, Diego, abbiamo capito immediatamente che qualcosa non andava, perché vedevamo che le altre famiglie venivano dimesse dopo pochi giorni dal parto, mentre noi restavamo lì. Quando i medici hanno pronunciato il nome della malattia mi sono sentita sprofondare in un baratro. Poi abbiamo cominciato a parlare con una mamma dell’associazione e ci siamo sentiti meno soli. Ci sono giorni in cui non sai a chi appoggiarti, gli amici e la famiglia ti possono capire fino a un certo punto, parlare con chi usa il tuo stesso linguaggio della quotidianità ti aiuta, anche se ogni bambino è a sé».
La Sclerosi Tuberosa può manifestarsi in maniera più o meno aggressiva. Oltre a danneggiare gli organi, una caratteristica della malattia sono le crisi epilettiche. Federico ha iniziato ad averle quando aveva solo 2 mesi, ogni volta che si trovava in uno stato infiammatorio. Oggi riesce a tenerle sotto controllo grazie ai farmaci, ma a maggio ha avuto un episodio convulsivo importante di notte, spaventando i genitori.
«In questi 10 anni abbiamo imparato a conoscere bene la malattia, al punto che le altre famiglie dell’associazione e anche famiglie che hanno patologie simili ci chiedono consigli sulla gestione quotidiana. Sappiamo che la Sclerosi Tuberosa è una malattia subdola, devi conoscerla e attaccarla di contropiede. Dobbiamo tenere sotto controllo tutto, perché questa malattia è un terremoto e la situazione può cambiare in un attimo. Stando in associazione abbiamo visto come può degenerare. Per questo la nostra speranza è nella ricerca e nell’arrivo di una cura per i nostri figli, ma anche per chi ha altre malattie genetiche».
Maria Chiara anche prima della diagnosi conosceva il lavoro di Fondazione Telethon, perché lavorava come Oss in una struttura per ragazzi con diverse disabilità, anche causate da malattie rare. Il suo lavoro l’ha spinta ad attivarsi immediatamente con le terapie per Federico.
«Avere la diagnosi precoce ti permette di fare passi diversi con la malattia. Con Federico abbiamo iniziato subito con la fisioterapia per migliorare l’ipotonia. Ricordo che a 2 anni e mezzo l’ho portato dalla logopedista, non perchè credevo dovesse parlare così presto, ma per aiutarlo a sviluppare la muscolatura facciale. Fin da piccolo è andato in piscina per intraprendere un percorso riabilitativo in acqua e oggi fa anche sedute di terapia dir floortime. Credo che oggi il più grande ostacolo, causato dalla malattia, per lui sia l'interazione con i compagni di classe».
Federico non parla, dice solo “mamma, papà, sì e no”. Capire quello che gli viene detto, ma non riuscire a comunicare in maniera verbale genera in lui un senso di frustrazione. A casa e a scuola usa la CAA, Comunicazione Aumentativa Alternativa.
È un bambino vivace, socievole e tenero. Dopo la diagnosi i genitori hanno deciso di aprire un'attività agricola, così da potersi dedicare meglio al bambino, sognando un giorno di trasformarla in una fattoria didattica. Federico adora stare in campagna con i genitori e giocare all’aria aperta.
Maria Chiara e Diego lo definiscono “un gatto selvatico”. Gli piacciono gli animali, a casa hanno 3 gatti, e i mezzi di trasporto, soprattutto quelli agricoli e le gru. Durante il Covid e il Lockdown ha scoperto la passione per la pittura.
Insieme a lui in casa c’è anche il fratello Andrea, di 4 anni. «Avevamo paura che anche Andrea potesse avere la malattia, così già in gravidanza abbiamo fatto tutti i controlli necessari. Abbiamo preparato Federico all’arrivo del fratello, mostrandogli da subito le immagini della prima ecografia. Federico con suo fratello è molto richiedente sia nel gioco che nella quotidianità. Sappiamo che Andrea potrà essere di supporto per suo fratello, ma non vogliamo che si annienti per lui, deve fare la sua vita. Non sappiamo come sarà il "Dopo di noi", per questo dobbiamo credere e sostenere la ricerca scientifica».
