L’Associazione Xia-Gibbs Italia ha deciso di partecipare al Bando Fall Seed Grant 2025 di Fondazione Telethon per finanziare la ricerca scientifica su questo disturbo del neurosviluppo, causato dall’alterazione del gene AHDC1.
Fondazione Telethon è entrata due volte nella vita di Layla e della sua famiglia: la prima nel 2020 quando, grazie al Programma Malattie Senza Diagnosi del Tigem, Layla ha potuto scoprire il nome della malattia con cui convive dalla nascita: la Sindrome di Xia-Gibbs; la seconda quest’anno quando l’Associazione Xia-Gibbs Italia, di cui Layla e i suoi genitori sono soci, ha deciso di aderire al nuovo bando Seed Grant di Fondazione Telethon per incentivare la ricerca su questa rara malattia genetica del neurosviluppo.
«Abbiamo totale fiducia come famiglia e come associazione nel lavoro di Fondazione Telethon e nel suo essere nell’ambito dei bandi di ricerca un ente riconosciuto, affidabile e competente - spiega Angela, mamma di Layla -. Sappiamo bene che come singoli individui non si va da nessuna parte e che solo insieme possiamo far crescere la pianta della ricerca scientifica sulla malattia dei nostri figli».
La sindrome di Xia-Gibbs è una rara malattia genetica causata da un’alterazione o assenza del gene AHDC1. Essendo un disturbo del neurosviluppo, colpisce il cervello e influenza lo sviluppo e le capacità funzionali dell’individuo. Tra i sintomi più comuni ci sono: ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, ipotonia, difficoltà respiratorie e alimentari, apnee notturne, epilessia, problemi comportamentali, disturbo dello spettro autistico e scoliosi.
Angela e suo marito si sono accorti molto presto che Layla non era come i suoi coetanei. Già intorno ai 4 mesi avevano notato che la bambina non sorrideva, non interagiva con l’esterno e non prendeva in mano i giocattoli. La conferma arriva intorno ai 7 mesi, quando Layla viene ricoverata per una forte influenza e da lì i medici decidono di trattenerla per fare accertamenti.
«Credo che per Layla abbia fatto la differenza l’aver incontrato sul nostro cammino sempre persone che hanno creduto in lei, consapevoli che se fosse stata stimolata nel modo corretto avrebbe potuto raggiungere obiettivi apparentemente impensabili. E così è stato. Ci avevano detto che Layla non avrebbe mai camminato, invece, anche se in ritardo, a 3 anni e mezzo ha iniziato. Non bisogna mai arrendersi».
La ricerca genetica attraverso il Programma Malattie Senza Diagnosi del Tigem è iniziata dopo che la risonanza magnetica ha individuato una deformazione del cervelletto, andando a confermare la presenza di un ritardo psicomotorio.
«La prima domanda che ho fatto ai genetisti, quando ci hanno chiamato per la diagnosi, è stata: “come si chiama la malattia?”. Lo so che può sembrare strano, ma la mia prima reazione è stata di felicità, perché non brancolavamo più nel buio. Dopo, quando ho capito cosa avrebbe comportato quel nome, ho provato sentimenti contrastanti, una grande paura verso ciò a cui andavamo incontro. Si tratta di una malattia pesante, difficile da affrontare, perché colpisce corpo e mente. Ma la fase “perchè a mio figlio?’” è durata poco, poi ci siamo attivati»
Layla e la sua famiglia non si sono più sentiti soli dopo aver incontrato l’Associazione Xia-Gibbs Italia, creata nel 2019. Anche se l’associazione è composta da poche famiglie, vista la rarità della malattia e la difficoltà nel raggiungere la diagnosi, sapere di poter contare su una rete di persone, che condividono le loro stesse esperienze, è per loro motivo di conforto.
«Quando una sindrome è rara ciò che fa la differenza è non sentirsi soli. L’associazione è per noi punto di riferimento poiché sostiene le famiglie e attraverso le varie iniziative promuove la ricerca, che per noi famiglie è l’unica speranza per far stare meglio i nostri figli e i bambini che verranno in futuro. Il nostro obiettivo è trovare una cura, ma sappiamo che la ricerca ha tempi lunghi e richiede grandi investimenti, per questo bisogna continuare a sostenerla. Per capire il funzionamento della Sindrome di Xia-Gibbs c’è bisogno di tempo e la pianta della ricerca scientifica non cresce se non piantiamo il seme e non lo sosteniamo».
Oggi Layla ha 10 anni e ha un ritardo cognitivo medio-grave. Parla, ma non è autonoma nella quotidianità. A differenza di altri bambini con la sua malattia, che convivono con ripetute crisi epilettiche, nel suo caso le convulsioni sono rare, ma quando si presentano sono intense ed interminabili, suscitando di conseguenza grande apprensione nei suoi genitori.
Layla è una bambina dolce, che si fa voler bene in casa e a scuola. «Oltre a fare danza inclusiva, perché le piace molto la musica, lo scorso anno ha preso parte anche alla squadra di baskin e nell’ultima partita ha segnato il punto decisivo. Quel giorno è stato il primo momento di serenità per la nostra famiglia dopo tanto tempo. È stato bello vederla parte integrante della squadra».
Dagli AC-DC a Romagna Mia, la passione di Layla per la musica va di pari passo con la sua passione per la cucina. A differenza degli altri bambini di 10 anni, lei in tv non guarda i cartoni, ma i programmi dedicati alle ricette: le piace mangiare e cucinare.
«La preoccupazione che possa stare male, che possa avere una crisi epilettica c’è sempre. Per questo non la lasciamo mai sola. Sono crisi imprevedibili. Ma abbiamo imparato ad avere un approccio positivo alla malattia e, anche se la sofferenza c'è, abbiamo deciso di non mostrarla a nostra figlia».
