Pazienti
14.11.24
Sma 2: Iris aspetta la ricerca
Iris nasce con una malattia che costringe a una vita in carrozzina. Oggi, grazie al lavoro di tanti scienziati, il suo futuro può essere diverso.
13.11.24
Sindrome di Dravet: la storia di Sara
L’Associazione Gruppo Famiglie Dravet ha deciso di partecipare al Bando “Fall Seed Grant 2024” di Fondazione Telethon per finanziare la ricerca su questa grave forma di encefalopatia.
13.11.24
Un nuovo passo per riscrivere il futuro insieme a ENGIE
ENGIE ha lanciato una raccolta fondi per sostenere il progetto “Come a Casa” di Fondazione Telethon e riscrivere il domani di chi nasce con una malattia genetica rara.
11.11.24
Una risposta concreta per Giorgia
Storia di Giorgia, nata con la leucodistrofia metacromatica, e di come sua sorella Sofia, più grande e sintomatica, le abbia salvato la vita, dandole la possibilità di ricevere la terapia genica messa a punto dai ricercatori di Fondazione Telethon.
07.11.24
L’Accademia dei Lincei premia Davide Cacchiarelli
Professore di Biologia Molecolare presso l’Università Federico II di Napoli e Coordinatore di un gruppo di ricerca presso l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli ha vinto il premio “Alfredo Margreth” per la Fisiopatologia muscolare.
05.11.24
Una risposta per Annalisa
La ragazza ha convissuto dall'infanzia con un’atrofia ottica bilaterale. Solo da adulta, grazie a Fondazione Telethon e al Tigem, ha scoperto di avere una malattia mitocondriale. Da quel momento la sua vita è cambiata e sensibilizza le persone sulle malattie genetiche rare.
31.10.24
“Un giorno alla volta, un’ora alla volta”: storie di famiglie che vivono un presente difficile
L'Associazione Sanfilippo Fighters, tra le associazioni in rete di Fondazione Telethon, pubblica un libro per far conoscere la Sindrome di Sanfilippo, una grave e rara malattia neurodegenerativa.
30.10.24
Massimiliano da grande sarà medico
Otto anni e le idee molto chiare: diventare come quei dottori che ogni mese lo accolgono per una terapia che si spera rallenti la distrofia muscolare che lo accompagna da quando è nato. Mamma Alessia: «la ricerca è l’unica cosa che potrà fare andare avanti i nostri figli».
30.10.24
Sindrome di Sanfilippo, non solo terapia genica
Questa rara e gravissima malattia da accumulo è la candidata per testare per la prima volta una nuova classe di potenziali farmaci dall’effetto neuroprotettivo, applicabili anche in altre malattie neurodegenerative.
