Leucodistrofia metacromatica
11.11.24
Una risposta concreta per Giorgia
Storia di Giorgia, affetta da leucodistrofia metacromatica, e di come sua sorella Sofia, più grande e sintomatica le abbia salvato la vita, dandole la possibilità di sottoporsi alla terapia genica messa a punto dai ricercatori Telethon.
01.10.24
Correre la maratona, nel nome di Connie
Storia di Joe e di come la terapia genica gli abbia salvato la vita, segnata dalla nascita dalla leucodistrofia metacromatica: grazie alla sorella, ha potuto ricevere precocemente il trattamento messo a punto dai ricercatori Telethon.
26.06.24
Telethon: al via in Lombardia un progetto per lo screening neonatale della leucodistrofia metacromatica
Coordinato dall’Ospedale Buzzi di Milano, lo studio coinvolgerà 100 mila neonati, con l’obiettivo di validare un test in grado di diagnosticare precocemente la malattia per la quale è disponibile la terapia genica, messa a punto dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon di Milano.
26.06.24
Oggi la storia di Pietro sarebbe diversa
A vent’anni esatti da quando Pietro ha ricevuto la diagnosi, la storia della leucodistrofia metacromatica è cambiata radicalmente grazie alla ricerca Telethon. E sarebbe importante che fosse disponibile anche lo screening neonatale per questa malattia.
24.04.24
Keira, una su un milione
Kendra e David hanno avuto due bambine nate con la leucodistrofia metacromatica. E mentre si prendono cura della più grande Olivia, la piccola Keira da asintomatica ha potuto accedere alla terapia genica.
14.02.24
Nathan, un calcio vincente alla malattia
La storia di Nathan è un affascinante viaggio attraverso continenti e sfide, che ha visto i suoi genitori affrontare grandi avversità spinti dall'amore per i propri figli e dalla costante ricerca di una vita migliore.
22.01.24
A Luigi Naldini il Phacilitate Lifetime Achievement Award 2024
Il direttore dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica premiato per il suo fondamentale contributo allo sviluppo di vettori genetici efficaci.
22.01.24
Luigi Naldini: la rivoluzione della terapia genica
Percorriamo insieme al Direttore dell’SR-Tiget le tappe che dagli albori di questa tecnica avanzata hanno portato al trattamento di bambini con malattie genetiche rare che a distanza di anni stanno bene.
01.12.23
Ana Carolina sorride al futuro
Storia di Ana Carolina che ha intrapreso un lungo viaggio dal Brasile con la sua famiglia per avere una possibilità di cura in Italia. Una possibilità che ha avuto purtroppo grazie al fratello Carlos a cui è stata diagnosticata la malattia per primo.
