Per la prima volta al mondo un ente no profit riceve l’autorizzazione a distribuire negli Stati Uniti una terapia frutto della propria attività di ricerca e sviluppo.
Fondazione Telethon sbarca negli Stati Uniti con una nuova sfida che conferma l’eccellenza della ricerca made in Italy. La FDA americana (Food and Drug Administration) ha infatti approvato Waskyra, una terapia genica ex vivo destinata ai pazienti affetti da sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS), una rara e grave immunodeficienza genetica.
L’approvazione da parte della FDA segue il parere positivo del CHMP dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) per la stessa terapia, arrivato poche settimane fa, e conferma l’efficacia di un modello diventato unico al mondo.
Fondazione Telethon è di fatto la prima organizzazione non profit ad aver completato con successo lo sviluppo di una terapia genica, portandola dalla ricerca di laboratorio fino, oggi, all’approvazione regolatoria negli Stati Uniti. È un traguardo importante che dà seguito al percorso iniziato nel 2023, quando la Fondazione ha assunto la responsabilità della produzione e distribuzione nell’Unione Europea di un’altra terapia genica (per il trattamento dell’ADA-SCID, la malattia dei cosiddetti “bimbi bolla”). Questa decisione ha dato il via a un modello non profit che garantisce ai pazienti l’accesso a terapie avanzate in quei casi in cui l’industria farmaceutica ed il mercato si ritirano per l’impossibilità di vedere adeguatamente remunerato il loro investimento.
Il nuovo trattamento per la WAS è stato sviluppato grazie a decenni di ricerca presso l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano e rappresenta non solo un importante traguardo scientifico e clinico ma anche una nuova speranza per i pazienti nati con questa patologia.
“Sappiamo di affrontare oggi una nuova impegnativa sfida” ha detto il Presidente di Fondazione Telethon Luca di Montezemolo. “Lo facciamo con coraggio e fiducia, consapevoli che è l’unico modo per rimanere fedeli alla nostra missione, che è quella di non lasciare sole le persone nate con malattie genetiche rare.
"È una conquista straordinaria, non solo per Fondazione Telethon e per la ricerca made in Italy che si conferma eccellente, ma per la comunità globale di pazienti".
Luca di Montezemolo, Presidente Fondazione Telethon
"Un cambiamento importante, quasi storico, ma grazie alla generosità dei nostri donatori siamo sicuri che non rimarremo soli.”
“L’approvazione di questa terapia genica è un passo avanti decisivo e una risposta concreta ai bisogni dei pazienti” ha spiegato Alessandro Aiuti, Vicedirettore del SR-Tiget, primario di Immunoematologia Pediatrica dell’IRCCS Ospedale San Raffaele e ordinario di Pediatria all’Università Vita-Salute San Raffaele. “Vedere anni di ricerca scientifica e impegno tradursi in reali opportunità terapeutiche per le persone dà un senso profondo al nostro lavoro.”
La fase di sperimentazione clinica è stata condotta presso l'IRCCS Ospedale San Raffaele, centro di eccellenza nella terapia genica per la WAS e altre malattie.
L’approvazione della FDA rappresenta un ulteriore riconoscimento di Fondazione Telethon e ne consolida il ruolo di riferimento nel panorama internazionale, sia nella ricerca sulle malattie genetiche rare che nella filiera delle terapie avanzate.
Informazioni su Waskyra (etuvetidigene autotemcel), terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich
Waskyra consiste in una singola somministrazione di cellule staminali e progenitrici ematopoietiche autologhe CD34+, trasdotte con un vettore lentivirale che codifica per il gene WAS. Una volta corrette, le cellule staminali vengono reinfuse nel paziente, che viene preparato a riceverle grazie a una chemioterapia che permette di fare spazio nel suo midollo. È stato dimostrato che Waskyra riduce la frequenza di eventi emorragici gravi e moderati e di infezioni gravi nei pazienti con WAS rispetto al periodo precedente al trattamento. Nei casi in cui non sia possibile effettuare un trapianto da un donatore familiare compatibile, la terapia genica rappresenta per i pazienti idonei una potenziale opzione terapeutica, la cui sicurezza ed efficacia sono state valutate.
