Tre membri dell'associazione sono in viaggio verso il Campo Base del monte Everest, la montagna più alta del mondo, per mantenere viva l’attenzione sull'Insonnia Fatale Familiare.
Mentre stiamo scrivendo, Giovanni Mariuzzo e i suoi figli Fabio e Davide, membri di AFIFF, Associazione Familiari Insonnia Fatale Familiare, si trovano in viaggio verso il Campo Base del monte Everest, la montagna più alta del mondo.
La scalata, denominata “AFIFF on the Roof”, è iniziata il 2 aprile e terminerà il 18 dello stesso mese quando i tre esploratori arriveranno a quota 5400 metri.
Non è la prima volta che l’Associazione, tra le associazioni in rete di Fondazione Telethon, organizza un evento sportivo così impegnativo e dal carattere internazionale per attirare l’attenzione sulla ricerca scientifica per l’Insonnia Fatale Familiare: una malattia da prioni, che colpisce una zona del cervello, il talamo, dove risiedono proprio alcune funzioni primarie come il sonno.
Le malattie da prioni non si manifestano subito, ma diventano letali con il passare del tempo, portando alla morte dopo pochi mesi dall’insorgenza dei sintomi. Il primo segno della malattia, proprio come dice il nome, è l’incapacità di dormire, una specie di coma vigile, che non si può combattere con nessun sonnifero.
Nel 2024 AFIFF ha organizzato una pedalata solidale di 2000 Km da Venezia fino a Bilbao. È stato proprio negli ultimi chilometri prima di raggiungere il traguardo che Fabio Mariuzzo, mentre pedalava, ha avuto l’idea della scalata: «Prima di terminare la biciclettata ho iniziato a pensare a come potevamo fare per mantenere viva l’attenzione sulla malattia e continuare a dare speranza. Il monte Everest mi è sembrato subito un simbolo riconoscibile in tutto il mondo. Ovviamente arrivare alla vetta sarebbe stato un impegno eccessivo, che avrebbe richiesto anni di preparazione. Per questo motivo abbiamo deciso di fermarci al Campo Base, che è una meta non semplice, ma fattibile».
L’iniziativa sportiva è stata accolta con grande interesse anche dal Meeting internazionale Prion 2026, la conferenza sulle malattie da prioni, che quest’anno si terrà in Italia per la prima volta, a Verona a novembre.
«Gli organizzatori di Prion - continua Fabio - ci hanno chiesto se avevamo idee per lanciare la Conferenza del 2026 e subito gli abbiamo parlato di “AFIFF on the Roof”. L’idea gli è piaciuta, al punto che apriranno la Conferenza con il video della nostra scalata e una volta arrivati a Campo Base innalzeremo la bandiera del Meeting, dove sono raffigurati anche i simboli di tutte le realtà scientifiche e associative, che si occupano delle malattie da prioni».
La scalata di 16 giorni ha richiesto a Fabio, Giovanni e Davide una preparazione costante. I tre sono uomini sportivi, abituati a fare trekking, ma ovviamente hanno dovuto intensificare gli allenamenti per arrivare preparati con il corpo e la mente. Ad attenderli in cima ci sarà una temperatura di -5°/- 10°.
«Se prima eravamo soliti correre tre volte alla settimana - prosegue Fabio - per arrivare al Campo Base abbiamo iniziato a correre anche 6 volte alla settimana. Inoltre da marzo abbiamo deciso di dormire tutti i weekend in altura, in un rifugio sopra Cortina, per abituarci alla permanenza in vetta. L’unica cosa che ci preoccupa è il mal di montagna, perché più sali e minore è l’ossigeno, mentre la pressione aumenta. Ogni fisico reagisce in maniera diversa, non sappiamo come staremo, ma ci siamo preparati proprio per ridurre al minimo i rischi».
I tre associati sono partiti con il trekking da Lukla, un villaggio nel nordest del Nepal, situato a 2800 metri sul livello del mare. Il percorso prevede un viaggio di andata e ritorno di 140 km.
Durante il viaggio avranno la possibilità di riposare e dormire nei piccoli villaggi che troveranno sul tragitto: abitazioni spartane degli abitanti del posto. Con loro ci sono anche una guida, un ricercatore spagnolo, conosciuto a Bilbao, e una ricercatrice dell’Università di Trento, entrambi studiosi delle malattie da prioni.
«Mi fa sorridere pensare che da bambini era nostro padre, Giovanni, a “costringerci” ad andare in montagna, a fare escursioni, e oggi siamo noi figli a coinvolgerlo in questa scalata - aggiunge Fabio - È lui ad averci trasmesso la passione per la montagna».
Giovanni, non è solo il Presidente dell’Associazione, ma è anche portatore della mutazione dell'Insonnia Fatale Familiare. Ha visto molti membri della sua famiglia morire improvvisamente. Salire sul “Tetto del mondo” insieme ai suoi figli, rappresenta per lui non solo un importante momento associativo, ma anche un’esperienza di condivisione familiare, un atto di amore e di ribellione contro un destino genetico.
La biciclettata del 2024 è stata per AFIFF un momento di crescita associativa e di solidarietà. Grazie a quell’esperienza la rete di famiglie si è ampliata e se fino a tre anni fa l’Insonnia Fatale Familiare sembrava essere una malattia circoscritta al Veneto, oggi l’Associazione ha conosciuto nuove famiglie al di fuori dalla regione.
La speranza è che con la scalata fino al Campo Base la rete di associati cresca ulteriormente.
«Un’associazione è una parte attiva nel processo di ricerca, è fondamentale che gli associati si sentano parte del percorso. Senza un’associazione viva non sarebbe possibile realizzare eventi come questo. Anche in questo progetto c'è stato un grande lavoro organizzativo da parte del direttivo e di tutta AFIFF. Con me in cima porterò una bandiera con i nomi di chi ci ha lasciato a causa di questa malattia, ma anche i nomi di tutti coloro che ci hanno sostenuto in questa impresa. Trovo sempre strano che le persone decidano di sostenere le nostre iniziative, perché parliamo comunque di malattie rare. Ma il loro sostegno è una spinta a fare sempre di più».
La scalata di Fabio, Giovanni e Davide è raccontata live sui canali social dell’Associazione AFIFF.
