Spiegare la propria malattia rara in un paese diverso dal proprio è una delle difficoltà in cui possono trovarsi pazienti e famiglie nel corso della vita, che si tratti di un viaggio di piacere o di un trasferimento definitivo.
Per ovviare a questa problematica l’Associazione A.Mor.Hi, tra le Associazioni in Rete di Fondazione Telethon, ha deciso di consegnare ad ognuno dei suoi iscritti una pennetta USB contenente tutte le informazioni cliniche del paziente e della malattia.
La malattia di cui parliamo è la Malattia di Hirschsprung, una delle più comuni malformazioni intestinali, dovuta a un difetto dell'innervazione del tratto terminale dell'intestino e in particolare all'assenza di gangli in questa regione, che rimane sempre rigida e contratta: la lunghezza della regione interessata dal difetto è variabile, per cui si distinguono forme lunghe e forme corte della malattia.
«Nelle pennette che abbiamo realizzato per i nostri iscritti - spiega Duccio Cavalieri, presidente dell’Associazione - non è spiegata solo la tipologia di malattia, ma anche tutti i dettagli della patologia riferiti al singolo paziente, primo fra tutti il tipo di intervento che è stato eseguito. Quando parliamo di Malattia di Hirschsprung dobbiamo pensare a due patologie differenti, che richiedono due tipi di intervento chirurgico. Se la resezione che viene eseguita è piccola, sicuramente il paziente avrà durante la sua vita problemi di stipsi; se invece la resezione è su un tratto lungo il paziente avrà il problema opposto e rischierà di incorrere in intensi fenomeni di disidratazione. Avere queste informazioni sempre con sé permette anche ai medici all’estero di sapere come intervenire in caso di urgenze».
La pennetta con la scheda clinica tradotta in quattro lingue (inglese, tedesco, spagnolo e francese) è uno strumento perfetto per inquadrare ogni paziente e dare alla famiglia, ma anche al singolo individuo, la possibilità di vivere con serenità gli spostamenti.
«Abbiamo capito l’efficacia della pennetta - racconta Cavalieri - grazie all’esperienza concreta di alcune famiglie che per lavoro si sono allontanate dall’Italia e sono andate a vivere all’estero. La presa in carico di questa malattia deve essere multidisciplinare, perché non basta eseguire l’intervento, subito dopo serve un gastroenterologo, un nutrizionista, uno psicologo. Infatti, è intorno ai 7 anni che i bambini cominciano a prendere consapevolezza della malattia e iniziano a fare domande. Ed è anche per questo che, come associazione, abbiamo realizzato anche un diario del paziente illustrato per spiegare a loro e alle loro famiglie cosa li aspetta, cosa hanno davanti a loro per il futuro».
La Malattia di Hirschsprung colpisce una persona ogni 5000, ma ad oggi ancora non è chiaro da cosa sia causata. Solo un ristretto numero di pazienti presenta una mutazione del gene RET, che potrebbe esserne la causa. Tutti gli altri non hanno questa mutazione.
«Conoscere il gene che causa la malattia è fondamentale soprattutto quando si vuole avere un secondo figlio - aggiunge Cavalieri - Per questo molte famiglie dell’associazione hanno espresso la loro volontà di mettere a disposizione della scienza materiale biologico proprio e dei propri figli per conoscere meglio la malattia».
Nell’attesa che la causa genetica venga scoperta, l’associazione A.Mor.Hi ha realizzato un registro di pazienti insieme ad alcuni ospedali, centri di riferimento per la malattia, per cercare di inquadrare sul territorio italiano tutte le persone che convivono con la patologia e costruire una mappa che ne mostri la diffusione.
«La nostra associazione al momento conta circa 100 famiglie, alcune delle quali con più di un paziente al loro interno. Attraverso la costruzione di una rete con gli ospedali vogliamo raggiungere anche le famiglie che al momento non sono nell’associazione. Soprattutto quando si ha la forma che interessa un tratto breve dell’intestino la diagnosi può arrivare tardi, anche in adolescenza. La presenza dell’associazione risulta fondamentale nel processo di passaggio dall’infanzia alla vita adulta».
In media un paziente con la Malattia di Hirschsprung nell’arco della vita viene sottoposto a due interventi all’intestino. Ma non tutte le situazioni sono simili, ci sono bambini che hanno dovuto affrontare fino a cinque interventi negli anni in cui gli strumenti per la diagnosi non erano adeguati.
«Se la malattia viene gestita nel modo corretto - conclude Cavalieri - si può avere una quotidianità ricca di esperienze: andare a scuola, studiare, avere delle passioni. Certo, quando ci si ammala con un virus intestinale è sempre rischioso, perché è fondamentale evitare la disidratazione, ma i genitori e i pazienti più grandi sanno cosa fare».
Grazie al registro di pazienti solo nell’ultimo anno all’associazione A.Mor.Hi. Ora il prossimo passo per l’associazione è quello di rafforzare la consapevolezza della malattia anche al di fuori dell’Italia, permettendo anche ai pazienti esteri la corretta presa in carico da parte delle strutture ospedaliere.
