Per Francesca e Marco, genitori di Sofia, scoprire il mondo delle associazioni e conoscere persone che vivono situazioni vicine alla loro è stato fondamentale per affrontare la sindrome di Rett insieme alla loro bimba.
Quando Sofia nasce, Francesca e Marco sono giovani, lei è la loro prima figlia. Non è facile rendersi conto che qualcosa non va; anche perché da pochi mesi è iniziato il lockdown e i due giovani genitori non hanno metri di paragone, non potendosi confrontare con altre coppie.
Di fronte ad alcune evidenti difficoltà della bimba, cominciano visite e controlli.
Quando Sofia ha due anni arriva la diagnosi: sindrome di Rett. Una malattia neurologica che rappresenta una delle più comuni cause di grave disabilità intellettuale femminile.
La bimba non cammina, non mastica, mangia tutto frullato, non parla e ha frequenti crisi epilettiche.
La quotidianità con la Sindrome di Rett non è facile. Sofia pesa 20 kg e sollevarla, vestirla, lavarla richiede sempre la presenza di due persone. Le famiglie di origine sono lontane, Francesca e Marco non staccano mai dal ruolo di caregiver, ma sanno di poter contare l’una sull’altro, perché, nonostante la malattia, il loro rapporto si è consolidato.
Dopo lo sconforto e il disorientamento arrivati con la diagnosi, mamma Francesca si concentra sul presente: vuole migliorare la qualità della vita di sua figlia. Si informa e trova l’associazione AIRETT, che diventa un punto di riferimento.
«Partecipare ai convegni è un forte pugno nello stomaco, perché capisci come evolverà la malattia in tua figlia».
Francesca, mamma di Sofia
«L’incontro con le altre famiglie è importantissimo perché ti permette di fare rete. Spesso quando Sofia sta male chiedo consigli alle altre mamme e poi dopo mi rivolgo al pediatra».
Con la mamma Sofia ha un legame speciale: si fida e si affida a lei. E Francesca non si arrende davanti alle difficoltà. Quando capisce che la bimba non riesce a comunicare con il puntatore oculare, trova un modo alternativo. «Le ho insegnato a dire SÌ chiudendo gli occhi piano, mentre sa dire BASTA alzando la mano sinistra, infine ha imparato a dire CA per dirci che deve andare al bagno. Non è vero ce non parla. Lo fa in maniera diversa dagli altri».
L’inserimento a scuola è complicato. Sofia dorme quasi tutto il tempo, non partecipa alle attività e ad ogni risveglio, le vengono crisi epilettiche, che le maestre non sanno come gestire.
Francesca, su questo, ha una sua idea. «Sofia è una fetente, fa finta di dormire dove sa che può farlo, perché non viene spronata, come a scuola. Quando è con me, invece, si esercita molto. Tutte le sere faccio fare a Sofia a casa un’ora di fisioterapia. Oltre a quella che fa nelle strutture specializzate. Fino ad un anno fa le facevo fare gli esercizi, senza parlarle. Poi ho capito che usando il metodo Feldenkrais, che prevede che l’esercizio sia anticipato dalla sua spiegazione orale, è migliorata molto».
E nel 2023, nasce Isabel. Per Sofia, la sorella è un dono, una risorsa straordinaria. Insieme giocano, litigano per i cartoni da vedere, come tutte le sorelle, fanno le giostre al parco giochi. Anche se piccola, Isabel capisce presto che Sofia ha bisogno di attenzioni maggiori. Interagisce con lei e l’aiuta con gli esercizi di fisioterapia o con la comunicazione per immagini.
