Sarah ha 9 anni, va a scuola, ama ballare hip hop ed è una bambina piena di energia. È nata con l’aciduria isovalerica, una malattia metabolica rara che, se non intercettata subito, può avere conseguenze molto serie. Nel suo caso, però, lo screening neonatale ha permesso di arrivare alla diagnosi quando era appena nata, aprendo fin dall’inizio una strada diversa.
Ci sono storie che mostrano con chiarezza perché la diagnosi precoce possa fare una differenza enorme nella vita di un bambino. Quella di Sarah è una di queste.
La chiamata che ha cambiato la vita
Sarah è nata nel settembre 2016 a Mantova. All’apparenza stava bene, ma pochi giorni dopo la nascita i suoi genitori, Fabio e Alice, sono stati contattati dall’ospedale: dallo screening neonatale era emerso un sospetto che richiedeva subito ulteriori accertamenti. Quella chiamata ha cambiato per sempre la storia della loro famiglia. Gli esami successivi hanno confermato la diagnosi di aciduria isovalerica, una patologia metabolica che, se non riconosciuta e trattata in tempo, può provocare conseguenze molto gravi.
Una diagnosi arrivata in tempo
Per Sarah, però, la diagnosi è arrivata presto. Ed è stato decisivo. Dopo il trasferimento e la presa in carico specialistica, la bambina ha potuto iniziare immediatamente il percorso terapeutico necessario: una dieta rigorosa, controlli costanti e farmaci salvavita quotidiani. I primi mesi sono stati difficili, segnati dalla paura, dal disorientamento e dalla necessità di imparare in fretta una nuova quotidianità. Ma proprio quella diagnosi così tempestiva ha reso possibile intervenire prima che la malattia causasse danni irreversibili.
Il valore dello screening neonatale
Il papà Fabio lo dice con grande lucidità: “nella sfortuna, la nostra famiglia è stata fortunata.” Quando Sarah è nata, all’ospedale di Mantova lo screening neonatale esteso era disponibile da pochissimo tempo. Se sua figlia fosse nata solo qualche mese prima, forse la malattia non sarebbe stata individuata subito, e le conseguenze avrebbero potuto essere molto gravi. Perché l’aciduria isovalerica, se non gestita per tempo, può colpire organi e funzioni vitali in modo molto serio.
Ed è proprio qui che la storia di Sarah diventa più di una vicenda personale: diventa la dimostrazione concreta del valore dello screening neonatale. Effettuato nei primissimi giorni di vita, questo test consente di riconoscere precocemente alcune malattie genetiche rare e di intervenire quando ancora il tempo gioca a favore dei bambini. In casi come quello di Sarah, significa dare una possibilità reale di crescita, sviluppo e benessere.
Una vita piena
Oggi Sarah conduce una vita piena. Non ha difficoltà motorie, il linguaggio è regolare, frequenta la scuola e affronta le sue giornate con l’energia tipica della sua età. È una bambina spigliata, sorridente, ama stare con gli altri e sentirsi parte del gruppo.
Se qualche anno fa il calcio occupava uno spazio importante nelle sue passioni, oggi il suo entusiasmo si è spostato sull’hip hop, che vive con la stessa partecipazione e voglia di esprimersi. Le piace disegnare, è curiosa, ingegnosa, attenta a ciò che la circonda. E attorno a lei ci sono una famiglia molto unita e nonni che per i genitori sono stati, fin dall’inizio, veri angeli custodi.
Una possibilità che cambia il futuro
La storia di Sarah ci ricorda che lo screening neonatale non è solo un esame eseguito dopo la nascita: è la possibilità di riconoscere una malattia prima che si manifesti con tutta la sua gravità. La possibilità di iniziare subito cure e controlli. La possibilità, in molti casi, di cambiare davvero il corso di una vita. Per Sarah è andata così: una diagnosi arrivata in tempo le ha aperto la strada a un presente fatto di scuola, relazioni, sogni e danza. Ed è proprio per questo che è fondamentale sostenere la ricerca per trovare nuove cure ed estendere lo screening a sempre più malattie.
