L’Associazione Codini e Occhiali ha deciso di aderire al Bando Spring Seed Grant 2026 di Fondazione Telethon per incentivare la ricerca scientifica sulla Sindrome di Cohen, una rara malattia genetica.
«La ricerca per noi famiglie è importantissima. È come se fosse la nostra unica via di speranza. Al momento non abbiamo grandi possibilità per la malattia dei nostri figli, per questo possiamo solo sperare che con la ricerca si arrivi gradualmente ad un miglioramento della qualità della loro vita e ad una maggiore conoscenza scientifica della malattia».
Con queste parole Antonella commenta la decisione dell’Associazione Codini e Occhiali di aderire per la prima volta al Bando Spring Seed Grant 2026 di Fondazione Telethon con l’obiettivo di incentivare la ricerca sulla Sindrome di Cohen.
I Seed Grant sono un’iniziativa creata dalla Fondazione con lo scopo di far avanzare la conoscenza su patologie genetiche rare, migliorare la comprensione dei meccanismi patologici e individuare possibili nuovi approcci terapeutici, mettendo al servizio delle Associazioni la propria esperienza ultratrentennale nell’ambito dei bandi di ricerca.
Antonella è la mamma di Giulio, un ragazzo di 15 anni che solo nel 2024 ha scoperto il nome della malattia genetica rara con cui convive dalla nascita: la Sindrome di Cohen.
La loro è una storia che parla di tenacia e caparbietà, perché Antonella e suo marito Domenico hanno capito che Giulio presentava delle problematiche sin da subito, ma nonostante la difficoltà dei medici nell’arrivare ad una diagnosi non hanno mai smesso di cercare, di credere nella scienza e alla fine, dopo quattordici anni, quella diagnosi è arrivata.
«I casi conosciuti in Italia per la Sindrome di Cohen sono davvero pochi, circa una ventina, e credo che questo abbia influito molto sul ritardo nella diagnosi di Giulio. In questi quattordici anni di attesa non ci siamo persi d’animo, con mio marito ci siamo detti che se non potevamo conoscere la malattia, potevamo intanto però lavorare sul quotidiano e trovare soluzioni per far stare meglio Giulio».
La Sindrome di Cohen è una rara malattia genetica caratterizzata da ipotonia, lineamenti facciali distintivi (viso ipotonico, bassa attaccatura dei capelli sulla fronte, palpebre arcuate, radice del naso prominente) disabilità intellettiva e problemi alla vista.
Nel caso di Giulio a far insospettire da subito i suoi genitori è stato un ritardo nella crescita a cui è seguito nei primi mesi anche un ritardo della sfera cognitiva: Giulio cresce poco, raggiunge lentamente le tappe motorie e non parla.
Le prime parole come “mamma” o “papà” le pronuncia quando ha ormai 8 anni, dopo un intenso lavoro con la logopedista. Inizialmente i medici sospettano possa trattarsi di una patologia metabolica, ma poi, visto che gli esami risultano sempre negativi, si arriva alla conclusione che Giulio abbia avuto un danno cerebrale alla nascita.
«La risonanza non ha mai mostrato alcun danno neurologico. Abbiamo aspettato per tanti anni, facendo fare intanto a Giulio fisioterapia, logopedia, chinesi. Poi nel 2024 abbiamo ricominciato le ricerche. La svolta c’è stata quando un genetista del Bambin Gesù l’ha visto e solo guardandolo ha riconosciuto la malattia, perché “per fortuna” recentemente aveva visitato un altro bambino come Giulio. Incontrare l’Associazione Codini e Occhiali è stato molto importante, ci ha permesso di confrontarci con altre famiglie, in particolare con quelle che hanno figli più grandi del nostro e vedere, attraverso di loro, come la malattia avanza».
Dopo la diagnosi Giulio e i suoi genitori hanno scoperto che la Sindrome di Cohen può compromettere la vista e che nel suo caso è proprio questo aspetto ad essere dominante. Giulio porta gli occhiali da quando ha 5 anni e grazie a questi riesce a vedere bene, fa fatica solo negli ambienti bui e chiusi. È seguito all’Ospedale Vanvitelli di Napoli dalla Professoressa Francesca Simonelli, ricercatrice finanziata da Fondazione Telethon.
«Al momento quello che conosciamo della malattia e che ci preoccupa sono i problemi della vista, il rischio che si sviluppi una retinopatia e Giulio non veda più. Ma la malattia è stata scoperta recentemente e non sappiamo se ci sono altri tipi di problematiche. Per questo è importante sostenere la ricerca scientifica e partecipare al Bando Seed Grant».
Oggi Giulio frequenta la scuola superiore, usa la Comunicazione Aumentativa Alternativa per comunicare i suoi bisogni e ha pomeriggi sempre impegnati tra logopedia e sedute di potenziamento cognitivo. Ha difficoltà a mantenere l’attenzione, per questo non fa alcuno sport, ma segue un laboratorio teatrale inclusivo.
Adora guardare i cartoni e giocare ai videogiochi. Passerebbe tutte le giornate sul divano a guardare la tv, per fortuna vicino a lui però ci sono i suoi fratelli Edoardo, 26 anni, e Beatrice, 21, che da sempre gli stanno vicino e lo stimolano. La relazione con loro è determinante nella vita di Giulio, anche ora che Edoardo non vive più in casa con lui. «Speriamo di riuscire prima o poi a scrivere anche l’altra parte della storia di nostro figlio, la parte con un finale positivo».
