Essere rari non significa essere soli

Sui social Carla Tomasini, alias Pediatra Carla, è un punto di riferimento per tanti genitori. Nella vita privata è pediatra, mamma, ma anche paziente rara e ha scelto di raccontare la sua storia a Fondazione Telethon.

Sui social è un punto di riferimento per tante mamme. Una persona dolce, calma, competente, in grado di fare divulgazione senza generare ansia o sembrare l’ennesima “fuffa guru” del web. Perché per lei, la divulgazione è una cosa seria.

Una pediatra del territorio, esperta in nutrizione, direttrice sanitaria di un poliambulatorio, scrittrice, divulgatrice, in presenza e on line. Divulgare mi piace molto, è una passione.

Non è esattamente un progetto. Ho cominciato 15 anni fa, spinta dalla passione, e mi sono trovata con tanti follower e tanto interesse. La divulgazione è fondamentale e credo sia qualcosa che i medici devono fare. Comunicare è un’attività essenziale per i pazienti: vogliono conoscere, capire ed essere sempre più informati. Come medici abbiamo il dovere di contrastare la tanta disinformazione che viene prodotta, soprattutto on line. Le fake news portano gravi danni alle persone, creano sfiducia nei medici e possono portare anche a fatti gravi come le aggressioni a cui abbiamo assistito in alcune occasioni. È un’attività faticosa contrastare la disinformazione, porta via una grande quantità di tempo e di energie. Ma io lo faccio ancora da sola. Mi occupo di tutto. Con la stessa passione con cui svolgo la professione medica. E cerco di crescere, di formarmi meglio, perché, se adesso non lo è, mi piacerebbe che diventasse un lavoro.

Sono una medica, lo sarò e lo farò fino all’ultimo giorno della mia vita. Ma fare divulgazione mi piace; vengo spesso chiamata per scrivere libri, o produrre contenuti. Nella professione c’è chi è bravo ad operare, chi sa fare bene le ecografie, io mi sono resa conto di essere brava in questo. Lo considero parte della professione. È una forma di medicina di iniziativa, fatta fuori dall’ambulatorio, per raggiungere la comunità. Facciamo tutti parte di una comunità e abbiamo il dovere di dare qualcosa per farla crescere e per mantenere l’ambiente in cui viviamo, anche per il futuro dei nostri figli.

È una malattia genetica rara che ha portato alla morte di mio padre e che ho ereditato anche io. Da giovanissima mi sono trovata con un padre gravemente malato. Una cirrosi epatica che, però, mi diceva avere parametri non chiari e un’evoluzione strana. Essendo anche lui medico ha fatto ricerca, contattato colleghi esperti in malattie genetiche e si è capito che si trattava di amiloidosi ereditaria autosomica dominante, avendo chiara la mutazione che ne è responsabile. Ho fatto il test e ho saputo di avere anche io questa mutazione.

Quando papà mi ha salutato mi ha detto: “Almeno sono riuscito a lasciarvi questa conoscenza”. E la conoscenza è sempre fondamentale. Ad oggi per l’amiloidosi non c’è una cura.

Si possono mettere in atto una serie di comportamenti e condotte che rallentano la malattia, ritardando l’insorgere dei sintomi. Questa patologia attacca il fegato, i reni, il cuore e, nei maschi, i testicoli. È importante fare una vita sana, soprattutto avere una dieta salutare, evitando il sale e tutto ciò che danneggia il fegato; io non consumo alcool. Si può fare. Perché sai quello che vuol dire la malattia. Lo hai vissuto. Se queste abitudini ti posso aiutare a stare meglio, hai il dovere di farlo. La salute è un dono da custodire ogni giorno. Papà mi ha detto anche un’altra cosa, estremamente importante: “aiutate sempre chi fa ricerca scientifica”. Le persone che fanno ricerca ci possono cambiare la vita. Non so che cosa succederà da ora a “tot” anni in avanti, però, potrebbe uscire un farmaco in grado di cambiare la mia vita e non andrei incontro al destino di mio padre. Lo spero per i miei figli e per tutti coloro che vivono un’esperienza di malattia rara sperando proprio che la ricerca arrivi a dei risultati importanti.

Sono particolarmente legata alla Fondazione, ricordo di aver seguito Fondazione Telethon fin da piccola. Ho conosciuto delle persone che lavorano in Fondazione, per capire se fosse possibile fare delle cose insieme. Ho condiviso con loro la mia storia ed è venuta fuori la volontà di “divulgarmi”. Solitamente la divulgazione deve essere neutrale, ma in questo caso ho scelto di fare quella che si chiama: somministrazione di autobiografia. Condividere il proprio vissuto credo perché possa diventare utile agli altri.  Tra l’altro, in quei giorni, hanno aperto un museo dedicato a mio padre e mi è sembrato il momento giusto per parlare anche della sua storia, anche per ricordarlo e ringraziarlo di quello che ha fatto per noi.

La parola è frullatore. Quello in cui mi sento. Come tutte le persone che hanno una famiglia. Inizi a girare la mattina e finisci la sera. Figli, lavoro, casa, genitori, perché quando si è grandi ci si deve prendere cura di loro. La condizione di frullatore è quella in cui vivono tantissime mamme. Spesso penso a chi, a queste difficoltà, deve aggiungerne altre che derivano da una patologia genetica rara.

Vorrei che la divulgazione regalasse prima di tutto una sensazione di benessere. Non si devono creare ansie o senso di inadeguatezza. Trasferendo conoscenza si può dare consapevolezza e permettere di acquisire un po’ di serenità. Sui social cerco di tenere il tono che avrei in ambulatorio con i miei pazienti. Credo che faccia sentire le persone più a loro agio. Abbiamo bisogno anche un po' di questo in un mondo che sembra dove sembra andare tutto male, no?

Vorrei ricordare loro che la parola raro fa pensare che si è pochi, soli, ma in realtà non è così. Le persone con una malattia rara sono veramente tante e se guardiamo con questa prospettiva ci sentiamo meno soli. Soprattutto dobbiamo pensare che c'è chi pensa a noi. Ci sono persone che si alzano ogni mattina per lavorare per noi, per fare cose per noi. Anche se la patologia è molto rara, comunque la ricerca c'è. Perché ci sono tante persone che ci credono, che si muovono ogni giorno per noi e per i nostri figli. Mi sento proprio di dirvi che non siete soli.