Atrofia muscolare spinale con epilessia mioclonica progressiva (SMA-PME)
26.11.21
SMArtfisio: la nuova piattaforma di Famiglie SMA
Uno strumento pensato per aiutare chi affronta la rara malattia genetica con 6 macroaree principali raccontate attraverso due principali strumenti informativi: webinar e tutorial.
11.10.21
Come il nostro cervello dialoga con il mondo esterno?
Dallo studio di una proteina importante per il funzionamento del cervello un possibile approccio terapeutico per la sindrome di Rett.
17.09.21
Coltivare a scuola l’empatia
Una serie di “laboratori sull'affettività” organizzati dall’Associazione Piemontese contro l’Epilessia per spiegare come essere di supporto a chi deve affrontare situazioni difficili per la malattia.
16.07.21
Il primo mattone del NeMO Ancona è l’ascolto del bisogno
L’ascolto del bisogno. Questo è lo spirito con cui oggi ad Ancona si è simbolicamente posto il primo mattone della settima sede dei Centri Clinici NeMO.
07.07.21
Identificato un nuovo meccanismo alla base di un gruppo di malattie parossistiche
Lo studio pubblicato sulla rivista internazionale Cell Reports è importante per migliorare e personalizzare le strategie terapeutiche di alcune malattie genetiche rare.
05.07.21
Mutazione da SMC1A: l’unione fa la forza
Papà Daniele e mamma Chiara non si sono arresi alla notizia che la loro bimba era l’unica in Italia con una rarissima condizione genetica. Con l’aiuto di Telethon hanno cercato e trovato altre famiglie, mettendo infine queste relazioni a disposizione della ricerca.
12.05.21
Anche nella riabilitazione, la ricerca migliora la vita
Non solo terapie farmacologiche innovative: per le malattie neuromuscolari è fondamentale anche la terapia riabilitativa, anch’essa in continuo “aggiornamento”. Ne parliamo con la dottoressa Elena Carraro, del Centro Clinico NeMO di Milano.
10.05.21
Le promesse dell’Rna
Grazie ai vaccini anti-Covid abbiamo sentito parlare molto di Rna. Ma oltre all'ambito vaccinale, sono numerosi i possibili impieghi terapeutici anche per le malattie genetiche rare.
04.05.21
Nuova luce sull’atrofia muscolare spinale
Lo studio, cofinanziato dalla Fondazione Telethon, ha identificato un nuovo meccanismo molecolare che contribuisce alla degenerazione dei neuroni.
