Fondazione Telethon con ASST Fatebenefratelli Sacco, Fondazione Buzzi e UNIAMO, rilancia l’appello ai punti nascita: aderire significa garantire equità di accesso e di cura.
In Lombardia, da giugno 2024, è attivo un progetto pilota regionale di screening neonatale per leucodistrofia metacromatica (MLD), una grave patologia genetica neurodegenerativa per la quale Fondazione Telethon ha contribuito a sviluppare una terapia.
Il progetto, coordinato dall’ASST Fatebenefratelli Sacco - Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi e sostenuto dal finanziamento di Fondazione Telethon ha già consentito a 27.937 neonati (al 31 luglio 2025) di sottoporsi ai test. Perché l’iniziativa possa davvero garantire pari opportunità a tutti i bambini lombardi, è però fondamentale che tutti i punti nascita aderiscano e che le famiglie vengano messe sempre di più in condizione di partecipare consapevolmente.
Lo screening neonatale rappresenta, infatti, lo strumento più efficace per intercettare precocemente malattie genetiche gravi, offrendo ai bambini la possibilità di accedere tempestivamente alle terapie disponibili.
Fondazione Telethon, insieme a Fondazione Buzzi, ASST Fatebenefratelli Sacco e UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, rilancia quindi l’appello a un’adesione sempre più ampia, con l’obiettivo di poter creare una rete capillare, capace di assicurare che nessun neonato venga escluso da questa opportunità di prevenzione.
Al fine di garantire un’informazione chiara, semplice e accessibile a tutti - comprese le comunità non italofone presenti sul territorio - sono stati realizzati nuovi materiali informativi multilingua, disponibili sia in formato digitale che cartaceo, distribuiti nei 72 punti lombardi, di cui 50 punti nascita e 22 terapie intensive neonatali e in 268 consultori, pubblici e privati della Lombardia.
L’obiettivo è garantire che ogni neogenitore possa ricevere in modo tempestivo informazioni precise e aggiornate su questa importante opportunità di prevenzione e scegliere con consapevolezza se e dove aderire al progetto.
«Il progetto lombardo è in un momento cruciale: perché possa avere un reale impatto è necessario che tutti i punti nascita della Regione aderiscano e che le famiglie lombarde accettino di partecipare al programma. L’esperienza maturata in Toscana, così come i recenti casi di diagnosi tardive in Piemonte ed Emilia-Romagna, dimostrano quanto sia urgente rendere lo screening neonatale per la MLD una realtà estesa a tutto il Paese. Fondazione Telethon, forte del proprio impegno nella ricerca e nello sviluppo della terapia genica per questa malattia, ribadisce la piena disponibilità a dialogare con Istituzioni, società scientifiche e associazioni di pazienti affinché ogni bambino, in Italia, possa avere un accesso tempestivo alla diagnosi e alla terapia», dichiara Ilaria Villa, Direttrice Generale di Fondazione Telethon.
«Proprio in questi giorni la Toscana ha annunciato l’inserimento della MLD nel pannello regionale di screening neonatale, che diventerà dunque una prassi per tutti i neonati toscani: un passo in avanti significativo per i pazienti e le famiglie, che dovrà aprire la strada per un progresso a livello nazionale. Lo studio pilota avviato in Lombardia va nella giusta direzione al fine di garantire una diagnosi tempestiva: per questo è fondamentale che tutti i punti nascita della Regione decidano di aderire e che anche le altre Regioni seguano questi esempi», aggiunge Annalisa Scopinaro, Presidente di UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare.
«Siamo orgogliosi di svolgere il ruolo di collettore per questo importante progetto di prevenzione, mettendo a disposizione competenze e strutture, perché riteniamo rappresenti un passo fondamentale verso l’equità di cure anche per i più piccoli. Aderire al progetto, infatti, non significa soltanto fare fronte a un impegno sanitario, ma compiere un vero e proprio atto di civiltà. Ogni punto nascita che si unisce contribuisce a garantire a tutti i bambini lombardi, senza eccezioni, un’opportunità concreta di accesso tempestivo alla diagnosi e alla terapia», commenta Cristina Cereda, Direttore della S.C. Screening Neonatale, Genomica Funzionale e Malattie Rare presso l’Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi, ASST Fatebenefratelli Sacco, e coordinatrice dello studio.
Il progetto pilota in Lombardia
Coordinato dall’ASST Fatebenefratelli Sacco – Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi, lo studio promosso e finanziato da Fondazione Telethon mira a validare un test di screening neonatale per la MLD nell’arco di 30 mesi, con l’obiettivo di individuare precocemente i casi affinché i bambini possano essere trattati quando ancora asintomatici e quindi avere concrete possibilità di sopravvivenza. Al 31 luglio 2025, sono 27.937 i neonati lombardi che sono stati sottoposti al test. L’adesione è su base volontaria, previo consenso informato dei genitori.
Oltre alla Lombardia, ad oggi solo la Regione Toscana offre lo screening neonatale per questa patologia, avviato nel 2023 con il coordinamento dell’AOU Meyer IRCCS di Firenze e sostenuto anche dall’Associazione “Voa Voa - Amici di Sofia”, che ha promosso una forte campagna di sensibilizzazione sull’importanza dello screening neonatale per la MLD prima in Emilia-Romagna e successivamente in Lombardia.
In Piemonte e in Emilia-Romagna, purtroppo, si sono verificati tre casi recenti di diagnosi tardive, che hanno confermato l’urgenza di estendere lo screening a livello nazionale.
Accanto al progetto lombardo, Fondazione Telethon è impegnata insieme a UNIAMO, in rappresentanza di tutte le Associazioni di pazienti nazionali, a promuovere la diffusione dello screening neonatale per la MLD in tutte le Regioni italiane.
Maggiori informazioni in merito al progetto sono disponibili sul sito web https://www.screeningneonatalemld.it/.
Che cos’è la MLD e la terapia disponibile
La leucodistrofia metacromatica (MLD) è una grave malattia genetica neurodegenerativa che, nelle forme più severe, porta rapidamente alla perdita delle capacità motorie e cognitive e a un esito fatale in età precoce. Grazie a decenni di ricerca dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano (SR-TIGET), è stata sviluppata una terapia genica oggi distribuita e commercializzata da Orchard Therapeutics e rimborsata dal Servizio Sanitario Nazionale, che può cambiare la storia naturale della malattia se somministrata in fase presintomatica.
