Fondazione Telethon: “Un passo importante, ora in attesa del via libera definitivo”.
Fondazione Telethon accoglie con grande soddisfazione l’approvazione, da parte del Senato, dell’emendamento alla Legge di Bilancio che prevede – a partire dal 2026 – il finanziamento dello screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica (MLD) in tutte le regioni d’Italia attraverso la quota “Prevenzione” del Fondo Sanitario Nazionale.
La leucodistrofia metacromatica è una malattia genetica rara e rapidamente neurodegenerativa. Oggi è disponibile una terapia genica sviluppata presso l’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano, che nella maggior parte dei casi può essere somministrata soltanto prima della comparsa dei sintomi: per questo lo screening neonatale rappresenta uno strumento essenziale per individuare precocemente la malattia e offrire ai bambini l’opportunità concreta di accedere alla cura in tempo utile.
Fondazione Telethon desidera ringraziare la Senatrice Elena Murelli per l’impegno e l’attenzione dimostrati nel sostenere questa misura, così come i Gruppi parlamentari che hanno contribuito alla sua approvazione.
Un ringraziamento particolare va inoltre a UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, partner fondamentale nel promuovere consapevolezza, collaborazione e un confronto costante con Ministero, Istituto Superiore di Sanità e Regioni, per garantire un accesso equo allo screening su tutto il territorio nazionale.
Da anni, Fondazione Telethon è impegnata su questo fronte attraverso un doppio contributo:
- scientifico, sostenendo la ricerca che ha reso possibile lo sviluppo della terapia genica per la MLD;
- di sensibilizzazione e advocacy, affinché le famiglie possano contare su percorsi diagnostici tempestivi e omogenei.
A questo lavoro, si affiancano progetti pilota come quello attivo in Regione Lombardia, che dimostrano concretamente la fattibilità e i tempi dello screening neonatale per la MLD e rappresentano un riferimento importante per la futura implementazione a livello nazionale.
“È fondamentale che lo screening neonatale sia esteso a livello nazionale non solo alla MLD, ma a tutte le malattie per le quali oggi esiste una terapia efficace, affinché i bambini che ne avranno bisogno possano riceverla in tempo utile".
Ilaria Villa, DG Fondazione Telethon
"Questo emendamento rappresenta un passo concreto in quella direzione. Desidero ringraziare la Senatrice Elena Murelli e tutte le istituzioni nazionali e regionali — a partire dalla Regione Lombardia — per l’attenzione e il sostegno che stanno dimostrando su un tema così importante per le famiglie e per il futuro dei nostri bambini”, ha dichiarato Ilaria Villa, Direttrice Generale di Fondazione Telethon.
L’approvazione al Senato costituisce un risultato rilevante, ma il percorso non è ancora concluso: il provvedimento richiede ora l’approvazione dell’Aula in Senato e definitiva della Camera, attesa entro la fine dell’anno.
Fondazione Telethon continuerà a seguire con attenzione l’iter, nella convinzione che questa misura possa garantire a molte famiglie una possibilità di diagnosi precoce e un accesso equo alle cure disponibili.
