Pazienti
03.08.26
"L’incontro con le altre famiglie è importantissimo: ti permette di fare rete": la storia di Sofia
Per Francesca e Marco, genitori di Sofia, scoprire il mondo delle associazioni e conoscere persone che vivono situazioni vicine alla loro è stato fondamentale per affrontare la sindrome di Rett insieme alla loro bimba.
29.07.26
Riccardo, la forza di guardare avanti
Grazie ad un’intuizione della mamma e ad una volontà straordinaria, questo ragazzo che affronta la sindrome di Phelan Mcdermid riesce a comunicare la sua voglia di futuro.
24.07.26
Screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica diventa strutturale: Regione Lombardia stanzia risorse per l'integrazione nel sistema sanitario regionale
L'emendamento all'Assestamento di Bilancio prevede uno stanziamento di 250.000 euro per accompagnare dal 2027 il passaggio dal progetto pilota all'inserimento strutturale dello screening per MLD nel panel regionale.
22.07.26
Sindrome di Xia-Gibbs: “Ho scelto me”, una canzone dedicata a Diana
La canzone vuole arrivare con la sua semplicità e dolcezza a tutte le famiglie che convivono con una malattia ultra rara come la Xia-Gibbs.
17.07.26
Carriere scientifiche al Tigem: crescere tra mentoring, formazione e ricerca
Al Tigem la formazione è parte integrante della ricerca. Dottorandi e postdoc crescono attraverso mentoring, programmi internazionali, corsi specialistici e opportunità europee dedicate allo studio delle malattie genetiche rare.
16.07.26
Come funziona il finanziamento della ricerca scientifica in Italia e come puoi contribuire
Come si finanzia la ricerca scientifica in Italia? Scopri come funziona, quanto si spende rispetto all'Europa e come puoi contribuire concretamente con una donazione.
15.07.26
Beta-talassemia: al via un nuovo studio clinico della terapia genica sviluppata da SR-Tiget
La beta-talassemia trasfusione-dipendente è una malattia genetica che compromette la produzione di emoglobina e richiede trasfusioni regolari. Presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano e l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma parte un nuovo studio clinico che mira a correggere le cellule staminali del sangue del paziente e ridurre o eliminare la necessità di trasfusioni.
14.07.26
Giorgio Mastrota: “Per la ricerca, io ci metto la faccia”
Per oltre trent’anni Giorgio Mastrota è stato volto familiare della televisione. Oggi sceglie di mettere la sua credibilità al servizio della ricerca diventando testimonial della campagna per la donazione regolare a favore di Fondazione Telethon.
13.07.26
Al via un nuovo studio clinico di terapia genica per pazienti con beta-talassemia trasfusione-dipendente
Fondazione Telethon e IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, sponsor della sperimentazione, insieme all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù avviano uno studio multicentrico basato su un protocollo ottimizzato di terapia genica messo a punto dall’Istituto SR-Tiget.
