Il progetto, finanziato con 50mila euro, sarà coordinato da Giosuè Annibalini dell'Università di Urbino e sarà focalizzato sui meccanismi cellulari ancora poco conosciuti alla base della sindrome di Cohen.
Al via il progetto GlyCoS sulla rara sindrome di Cohen finanziato dall’associazione Codini e Occhiali ODV e selezionato con il supporto della Fondazione Telethon nell’ambito dell’edizione 2026 del bando Spring Seed Grant. Il progetto, del valore di 50mila euro, sarà coordinato da Giosuè Annibalini dell'Università di Urbino.
Sindrome di Cohen: una malattia rara ancora poco studiata
La sindrome di Cohen è una rara malattia genetica causata da alterazioni del gene VPS13B, che si manifesta con difficoltà nello sviluppo neurologico, problemi della vista, ridotto tono muscolare e alterazioni del sistema immunitario.
Nonostante negli ultimi anni siano aumentate le conoscenze sulla malattia, molti dei meccanismi biologici alla sua base restano ancora da chiarire. Il progetto GlyCoS si propone quindi di studiare cosa accade all'interno delle cellule quando questo gene non funziona correttamente.
«In particolare, cercheremo di capire perché alcune proteine sembrano essere processate in modo anomalo e come questi difetti possano contribuire alla comparsa dei sintomi della malattia. Una migliore comprensione di questi processi potrebbe aiutarci in futuro a sviluppare strumenti diagnostici più accurati e a identificare nuovi possibili bersagli terapeutici» sottolinea Giosè Annibalini.
Un bando nato dall'incontro tra Fondazione Telethon e le associazioni
Il progetto finanziato nasce dalla collaborazione tra Fondazione Telethon e Codini e Occhiali ODV, che ha scelto di investire i propri fondi attraverso il programma Seed Grant con cui la Fondazione Telethon mette a disposizione le proprie competenze nella valutazione della ricerca.
L'associazione è nata a Siena nel 2022 con l’obiettivo di sostenere la ricerca scientifica nello studio delle malattie genetiche rare, in particolare sulla sindrome di Cohen, e fornire un supporto psicologico alle famiglie di bambini con ADHD, il disturbo da deficit di attenzione e iperattività, che si può presentare in comorbidità con la sindrome di Cohen. Il nome dell’associazione è stato coniato dalla fondatrice e presidente, la cui figlia, nata con la sindrome di Cohen, fin da piccola ha portato gli occhiali da vista e i codini.
